海外看病 原发性甲状旁腺功能亢进症能否治愈

原发性甲状旁腺功能亢进症发生于1/1000的人群，5%〜10%的病例为家族性，较常见于MEN-1、MEN-2A。海外看病机构爱诺美康了解到，包括家族性（良性）低尿钙性高钙血症（FHH)、甲状旁腺功能亢进症颌骨肿瘤综合征（HPT-JT)、家族单发的甲状旁腺功能亢进症（FIHP)。

家族性低尿钙性高钙血症，新生儿重症甲状旁腺功能亢进症，常染色体显性遗传性甲状旁腺功能亢进和家族性甲状旁腺功能亢进钙敏感受体（CASR)在调节机体细胞外钙平衡中发挥重要作用，其为7次跨膜的G蛋白偶联受体，于甲状旁腺及肾小管的细胞上表达。海外看病机构爱诺美康了解到，CASR的发现是一个惊喜，因为在此前从未发现阳离子具有G蛋白偶联受体的配体功能。

人类CASR由染色体3ql13.3-q21上的基因的6个外显子编码，对环境钙浓度变化敏感，激活时能抑制甲状旁腺素的分泌及肾内钙的重吸收。CASR基因的异质性失活突变，甲状旁腺细胞不能正确感受到血清钙浓度升高而使PTH分泌增多，导致FHH(OMIM#145980)。

海外看病机构爱诺美康介绍，原发性甲状旁腺功能亢进症其为以低尿钙、高血钙及甲状旁腺功能亢进为特征的常染色体显性遗传病。骨密度并不降低，患者表现为无症状。医师对于这种轻度家族性甲状旁腺功能亢进症的认知很重要，因为甲状旁腺切除术并不能治愈这种疾病。已经发现影响CASR功能的250个突变位点，而且突变分析已应用到鉴定家族性成员是否继承了一个等位基因的突变位点。到目前为止，CASR基因突变已经在65%的FHH患者检测到，而且其他图谱也表明染色体19p和染色体19ql3.3也有突变位点，提示FHH的遗传异质性，并提示其他的基因或信号通路参与钙平衡调节的可能。