肿瘤患者有哪些MEN1临床特征？

MEN1基因的编码区存在1000多个已确定或推测的病理突变，约70%为生殖细胞突变和30%为体细胞突变。出国就医机构爱诺美康了解到，这些突变类型多样化（包括移框、缺失或插人、无义、错义、拼接位点的改变、框内缺失或插人、大片段缺失），并发生在整个1830个碱基对的编码区。但并不像MEN2，没有证据证明有成簇或“热点”区存在。

出国就医机构爱诺美康了解到，尽管检测出MEN1基因的大片段缺失，但其启动子区域没有突变的报道。通过对MEN1基因编码区的筛查，鉴定了在70%的散发型或家族型MEN1患者存在MEN1基因的杂合性生殖细胞突变。

基因型和表型之间没有相关性，即使是具有同样的碱基对缺失的家系也会发生不同的MEN1相关的肿瘤。一个或数个碱基的小突变，广泛地分布在MEN1基因开放性阅读框，是导致癌变发生的“首击”。约75%的首次突变导致MENIN蛋白的过早截短。大多数情况下，大的染色体重排引起正常MEN1基因缺失，导致杂合性丢失，形成Kmidson二次打击假说的“第二击”。

突变分析对于确诊临床症状明显的MEN1患者和鉴定一级亲属的遗传或无遗传性非常重要，MEN1突变可以预测这些一级亲属是否会发生内分測中瘤。50%以上的新诊断的病例发现有新的突变，超过10%的_1突变是从头突变，随后传给后代。需要注意的是，具有MEN1临床特征的肿瘤患者中，MEN1基因突变的缺失并不能排除该患者罹患MEN1疾病。

出国就医机构爱诺美康介绍，MEN-1特征性的内分泌肿瘤更多见于散发病例，25%胃泌素瘤、10%〜20%胰岛素瘤、50%血管活性肠肽瘤、25%〜35%支气管类癌、20%甲状旁腺瘤表达MEN1体细胞突变。反过来，在散发的肾上腺肿瘤、垂体瘤及甲状腺瘤中，MEN1体细胞突变是极少见的。