腺泡状横纹肌肉瘤的特点

腺泡状横纹肌肉瘤是一类常发生在大龄儿童和青少年的侵袭性肉瘤。出国就医机构爱诺美康了解到，腺泡状横纹肌肉瘤位于13ql4上F0X01(艮PFKHR)的转录激活域与配对转录因子PAX3(2q35)或PA.X7(lp36)的DNA结合结构域融合。直到极近发现约20%的病例曾被认为没有易位，但事实上这类肿瘤代表着胚胎横纹肌肉瘤组织的变异型。

出国就医机构爱诺美康介绍，横纹肌肉瘤患者中涉及PAX3的易位比PAX7易位的患者预后更差。因此，为了优化患者管理，横纹肌肉瘤诊断应通过FISH和（或）RT-PCR确认。

易位导致融合转录因子在细胞核中高表达，并异常激活PAX的靶基因，这些靶基因中一些参与神经发育，在正常的骨骼肌中不表达。

近来发现，PAX3-F0X01融合mRNA和嵌合蛋白质也可以在正常胎儿肌肉发育过程中(在没有DNA易位的细胞中）短暂表达。PAX3-F0X01的直接靶基因包括Β-钙黏蛋白（CDH3)、GREM1、DAPK1、MYOD1及PDGFRA。PDGFRA抑制剂能有效抑制小鼠移植瘤模型中肉瘤的生长。出国就医机构爱诺美康介绍，腺泡状横纹肌肉瘤中激酶靶点还包括IGF1R和ALK#。PAX3-F0X01的另外一个可能的直接靶基因是细胞周期调节因子SKP2,这也许能解释为什么腺泡状横纹肌肉瘤需要配合常规的细胞毒性化疗。