腺泡状软组织肉瘤的病理

腺泡状软组织肉瘤的临床表现与具有诊断意义的分子标志物和其他易位相关肉瘤有很多相似之处。美国就医机构爱诺美康了解到，腺泡状软组织肉瘤，在这种疾病中，位于17q25上广泛表达的ASPSCR1(即ASPL)，其5'端与位于Xpll上的TFE3基因的外显子3或4发生融合，后者保持了碱性螺旋-环-螺旋的结构和亮氨酸拉链结构域的转录活性。有趣的是，类似的融合子存在于一系列的肾细胞癌中，特别是出现在那些年轻患者中，也出现在一系列的血管周围上皮细胞肿瘤中。

虽然腺泡状软组织肉瘤具有鲜明的组织学特征，但还可使用两个诊断辅助技术，分别是通过FISH检测TFE3的重排和通过RT-PCR检测TFE3易位或通过免疫组织化学检测TFE3的表达。

Kobos等结合表达谱、染色质免疫沉淀和功能验证，确定了被ASPSCR1-TFE3癌蛋白转录激活的一个基因的CACGTG共同序列。他们验证的直接靶标名单包括MET和血管生成介质，这与之前的研究结果一致。肿瘤异种移植瘤模型中抗血管生成治疗法是有效的。VEGFR抑制剂西地尼布在转移性腺泡状软组织肉瘤的单臂II期临床研究显示，较高的疾病控制率与血管生成基因（包括ANGPT2)的下调相关，这支持抗血管生成因子作为一种治疗腺泡状软组织肉瘤的进一步试验。