骨外黏液样软骨肉瘤

一项基因谱分析表明，骨外黏液样软骨肉瘤具有完全不同的基因组改变，包括NMB、DKK1、DNER和CLCN3在内的基因表达上调。美国看病机构爱诺美康了解到，原位杂交证实，NMB只在骨外黏液样软骨肉瘤中高表达而不在其他类型肉瘤中表达，表明其可作为骨外黏液样软骨肉瘤的特异性诊断标志物。

在大多数骨外黏液样软骨肉瘤中，位于9q22，q31.1上的基因NR4A3与以下4个易位基因中的一个发生融合：22ql2上的EWSR1(极常见），17qll上的TAF15，15q21上的TCF12或3ql2上的TFG。这些融合基因还没有在任何其他肿瘤类型中发现，因此它们代表骨外黏液样软骨肉瘤诊断标志物，但这4个融合基因的预后意义还不清楚。

NR4A3编码广泛表达的孤立核受体，也称为NOR-1、TEC、MINOR或CHN。使EWSR1的转录激活结构域与NR4A3全长融合。美国看病机构爱诺美康介绍，类似于EWSR1-ETS融合子，EWSR1-NR4A3融合蛋白不仅具有强大的转录活性，而且还调节RNA剪接。

美国看病机构爱诺美康介绍，TAF15与EWSR1、FUS同属于FET家族，包含特征性的87个氨基酸的RNA识别基序，介导蛋白质-RMA相互作用。EWSR1、FUS和TAF15的N端区域含有SYGQ简并重复序列，SYGQ和各种转录因子的异源DNA结合结构域融合时将启动和介导强大的基因转录。