孤立性纤维瘤和血管外皮细胞瘤

孤立性纤维瘤（SFT)和血管外皮细胞瘤因有相似的病理特征，被列为同一种疾病类型。海外医疗机构爱诺美康了解到，在极近的一项采用配对末端转录组测序的研究中，不论解剖位置在哪里（胸膜、脑膜或软组织），NAB2-STAT6融合在所有的SFTS高频出现。

正常的基因组中，染色体12ql3上NAB2和STAT6是相邻基因，它们以相反的方向转录，但在SFT中，发生融合后染色体倒置，融合基因NAB2和STAT6以相同的方向转录。海外医疗机构爱诺美康了解到，与已知NAB2作为早期生长反应蛋白1(EGR1)的抑制因子相反，融合基因NAB2-STAT6可以诱导EGR1靶基因的表达。

通过对7例SFTS和282例其他肿瘤样品的RNA测序分析，表明在SFTS中EGR1的靶基因（NAB2、NAB1、IGF2、FGF2和PDGFD)和受体酪氨酸激酶（如FGFR1和NTRK1)均高表达。在阵列分析中其他酪氨酸激酶受体如DDR1和ERBB2也存在过表达。

不论解剖学位置，IGF2在SFT中都呈现过表达。在大多数成人组织中IGF2是父系等位印迹基因，且IGF2在SFTS中过表达与印迹缺失相关。海外医疗机构爱诺美康介绍，虽然IGF2通过结合IGF1R发挥作用，但在SFTS中IGF1R表达并不上调，这说明IGF2信号转导通过胰岛素受体A实现。高表达的IGF2和随后的胰岛素受体活化可以解释为什么一部分SFT患者呈现低血糖，称为Doege-Potter综合征，与肿瘤大小和侵袭性临床行为相关，且病变需通过手术切除。虽然在恶性胸膜SFT中报告了一个PDGFRB突变（D850V),但在随后的39例SFTS的测试中，并没有发现这个位点存在突变，而且PDGFRBmRNA也未出现上调。