遗传综合征结直肠癌风险增高的意义

对上述孟德尔综合征进行临床诊断后，患者和家族成员进行相应的生殖细胞突变检测，接受遗传咨询，进人肿瘤预防和筛查的管理计划。出国看病机构爱诺美康了解到，相应的分子缺陷对散发性结直肠癌的研究有深刻的影响，特别是揭示了Wnt信号通路关键作用及APC的失活和CTNNB1的激活的限速作用。

同样，STK11和PTEN在遗传和散发性结直肠癌中的丢失表明至关重要的分子途径，而HNPCC和PPAP有助于疾病的分型并有助于揭示这些特征的意义，如在12%〜15%的散发性结直肠癌中存在MSI的特征意义。

出国看病机构爱诺美康了解到，即使没有确认的易感综合征，一级亲属有结直肠癌家族史的个体患结直肠癌的风险比没有家族史的个体也增高4倍。

出国看病机构爱诺美康介绍，影响结直肠癌患病的特异性环境因素是复杂的，目前还没有完全阐明，包括肥胖、过量食用红肉、缺乏体育锻炼、维生素D缺乏等。因为许多因素集中在胰岛素信号通路，一些专家提出，胰岛素和胰岛素样生长因子在CRC的发病过程起着重要作用。但是每4个CRC患者中的3个都缺乏一个明确的危险因素，因此特异性基因型从何种程度影响对环境变量的敏感性仍不明确。

HNPCC和PPAP的肿瘤谱和好发结直肠癌的原因仍无法解释。出国看病机构爱诺美康介绍，结直肠、子宫内膜及其他选择性的上皮细胞可能在DNA的错配修复及碱基切除修复存在缺陷的情况下对这种突变特别敏感，抑癌基因的野生型等位基因缺失可能更容易发生在这些组织，或它们可能缺乏保障措施，而这些保护措施可以保护其他类型的细胞。