Xpll.2易位肾细胞癌的典型表现有哪些？

海外研究表明，Xpll.2易位肾细胞癌典型表现为具有乳头状结构、透明或嗜酸性胞质，海外看病机构爱诺美康了解到，Xpll.2易位肾细胞癌是一种成人中少见的肿瘤（1.6%)，是20%〜45%的儿童和年轻成人肾癌的原因。易位涉及与散发性乳头状肾癌相关的XpU.2和lq2L2的易位，首个报道这种易位是在一个两岁的儿童,易位在一个新基因PRCC和螺旋-环-螺旋转录因子基因TFE3之间产生融合，TEE3是转录因子MiT家族成员。

编码的融合蛋白称为PRCC-TFE3,作为一个比本来TFE3更强的转录活化因子发挥作用，而这些肿瘤中大部分内源的TFE3的转录产物丟失。由于染色体易位导致的正常TFE3转录控制失调控对于散发性乳头状肾细胞癌的发展可能是重要的。

Xpll.2易位的肾细胞癌涉及至少5种不同的TFE3基因融合，导致TFE3的转录活性失调，包括NonO-TFE3、PSF-TFE3、CLTC-TFE3和ASPL-TFE3。

海外看病机构爱诺美康介绍，Tsuda等表明，这些TFE3融合蛋白是MET基因的强转录活化子，导致不适当的MET介导的细胞增殖和侵袭性生长。考虑到TFE3融合蛋白表达生理性作用，靶向MET可能是Xpll.2易位性肾细胞癌有效的治疗。

另外，MiT家族成员TFEB和a基因的融合在携带t(6;ll)(p21;ql3)染色体易位的肾肿瘤中发现。

海外看病机构爱诺美康介绍，近来报道了首例涉及MiT家族第三个成员MITF,它的激活突变在患肾肿瘤的家族成员的生殖细胞被发现。