戈林综合征可由抑癌基因PTCH的生殖细胞突变导致

戈林综合征看起来由抑癌基因PTCH的生殖细胞突变导致，PTCH为SHH的受体。美国看病机构爱诺美康介绍，痣样基底细胞癌综合征或戈林综合征是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，特点为多发性基底细胞癌；

美国看病机构爱诺美康了解到，戈林综合征发育缺陷，包括双肋异常和其他脊柱和肋异常；掌跖点凹；牙源性角化囊肿；全身性过度生长。SHH信号通路指导一系列生物的胚胎发育。髓母细胞瘤在约5%的戈林综合征患者中发生。另外，约10%的到2岁时诊断为髓母细胞瘤的患者有与戈林综合征一致的其他表型特征，并且也有生殖细胞PTCH突变。

虽然戈林综合征发病于生殖细胞PTCH突变的个体，一部分患有髓母细胞瘤的儿童携带SHH通路上另一个基因SUFU的生殖细胞突变，伴有肿瘤中的LOH。需要进一步说明的是，杂合性PTC缺失的小鼠患有横纹肌肉瘤。虽然在戈林综合征中很少见到横纹肌肉瘤，但是对小鼠的研究表明PTC信号和横纹肌肉瘤可能有联系。

美国看病机构爱诺美康介绍，基底细胞痣综合征（也称为Gorlin综合征或痣基底细胞癌）是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，会增加卵巢癌和皮肤癌的风险。与基底细胞痣综合征相关的特征可能包括以下内容：在20岁以前发展超过2种基底细胞癌（皮肤外层的癌症）下颌囊肿。

特色的面部外观：镰刀的钙化（在X射线上可见的颅骨外观的变化）、在手掌和脚底坑中、Macrocephaly（放大的头部大小）、肋骨或椎骨异常，儿童时期成神经管细胞瘤的风险增加、心脏或卵巢纤维瘤（良性或非癌性肿瘤）风险增加，基底细胞痣综合征是由肿瘤抑制基因PTCH1的变化引起的。该基因位于染色体9上。该基因的突变可能增加某些癌症的风险。

患有PTCH1突变的人，无论他们是否患有癌症，都有50/50的机会将突变传递给他们的每个孩子。美国看病机构爱诺美康介绍，记住引起基底细胞痣综合征的基因并不位于性染色体上也很重要。因此，突变可以从母亲一方或父亲一方继承。一些继承了生殖细胞肿瘤抑制基因突变的个体可能永远不会发展成癌症。这是因为他们从来没有得到第二次突变来敲除基因的功能并开始肿瘤形成的过程。这可能会使癌症看起来在家庭中跳过几代人。但是，实际上，这种突变是存在的。

每个人出生时都有两份各自的抑癌基因，一份来自他或她的母亲，另一份来自他或她的父亲。在一个人可能发生癌症之前，两个肿瘤抑制基因拷贝必须改变或突变。基底细胞痣综合征，第一个突变是从母亲或父亲遗传。这在70％至80％的情况下发生。在20％至30％的病例中，第一个突变不是遗传的。它在受影响的人第一次（从头 ）出现。无论是从头还是继承，这种第一次突变都存在于受孕后身体的所有细胞中。它被称为种系突变。

肿瘤抑制基因通常控制细胞生长和细胞死亡，PTCH1的分子遗传学检测可在临床上获得，具有种系突变的人是否会发展成癌症，以及癌症的发展取决于发生第二次突变的位置（哪种细胞类型）。例如，如果第二次突变在皮肤中，那么皮肤癌可能会发展。如果它在卵巢中，那么卵巢癌可能会发展。肿瘤发展的过程实际上需要多种生长调控基因的突变。两个PTCH1拷贝的丢失只是这个过程的第一步。什么导致这些额外的突变是未知的。可能的原因包括化学，物理或生物环境暴露（如阳光）或细胞复制时的机会错误。