恶性横纹肌样瘤

恶性横纹肌样瘤是不常见的儿童肿瘤，以原发性肾肿瘤形式发生，但是也见于肺、肝、软组织和中枢神经系统。出国治病机构爱诺美康了解到，在这几个部位它们一般称为非典型畸胎样横纹肌样瘤。

反复发生的22号染色体的易位涉及22ql1.2的一个断裂点，以及22号染色体完全或部分单体型，表明在这个区域存在抑癌基因。出国治病机构爱诺美康了解到，hSNF5/INIl基因已经被分离克隆，发现其发生双等位基因多发失活突变。编码基因产物被认为参与染色质重塑。

出国治病机构爱诺美康了解到，横纹肌肉瘤是软组织肉瘤的一种，和恶性纤维组织细胞瘤及脂肪肉瘤一起位于软组织肿瘤发病的前三位。

横纹肌肉瘤又分为三个病理类型，胚胎型横纹肌肉瘤好发于8岁以前的儿童，腺泡型横纹肌肉瘤好发于青少年，多形性横纹肌肉瘤常见于成人。

横纹肌肉瘤发病时也容易向区域淋巴结转移和通过血液转移。

局限性未扩散的横纹肌肉瘤治疗，以手术切除为主，要切除包括肿瘤所在区域的全部肌肉。

对于胚胎型横纹肌肉瘤手术切除后，还要联合化疗放疗，而多形性横纹肌肉瘤对放化疗治疗则无效。

转移性横纹肌肉瘤治疗，则以化疗为主，结合局部放疗。在治疗疗效方面，早期的比晚期的好，胃扩散的70%以上都可以长期生存，已经扩散的长期生存率不到30%。

儿童比成人好。头颈部比四肢躯干部好。胚胎型的比腺泡型好。

出国治病机构爱诺美康介绍，研究证实了失活突变不仅存在于多数恶性横纹肌样瘤（肾内或肾外），而且也存在于慢性粒细胞白血病及多种其他儿童型和成人型恶性肿瘤。

一些恶性横纹肌样瘤个体的有趣特征是发现生殖细胞突变，表明这个肿瘤家族由INI1的一个等位基因的主要遗传缺陷而引起。

进一步研究此基因的功能对于阐明此基因在这种广泛的肿瘤形成中的作用是很重要的。