TRAF7突变的脑膜瘤及其该类脑膜瘤恶性转化风险的研究

国外研究显示，至少75%的WHO II级脑膜瘤，有NF2/chr22的缺失NF2/chr22缺失的肿瘤，更多见于大脑两侧凸面的脑膜。出国就医机构爱诺美康了解到，当肿瘤位于颅底时，肿瘤则被限制在颅底的后外侧部，NF2/chr22缺失在脊柱脑膜瘤中也是很常见的。

罕见的是，NF2/chr22缺失肿瘤中，也有染色质重塑基因SWI/SNF相关的、基质相关肌动蛋白依赖染色质调节因子B亚家族成员1SMARCB1(the chromatin remodelinggene SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin,subfamily b，member1)基因的双等位基因缺失SMARCB1也位于22号染色体，已被发现在各种恶性横纹肌样瘤，多发性脑膜瘤和神经鞘瘤病家族中存在缺失。

出国就医机构爱诺美康了解到，TRAF7突变的脑膜瘤，该类脑膜瘤恶性转化的风险较低。肿瘤坏死因子受体相关因子7(TRAF7)含有一个促凋亡N端环和具有E3泛素连接酶活性的锌指结构域，其体细胞突变在约25%的脑膜瘤中存在（包括27%为WHOI级）。TRAJF7突变肿瘤，通常同时发生AKT/PI3K/mT0R通路成员的突变，引人注意的是，复发性v-akt小鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物1(AKTO的E17K突变，该突变可激活PI3K通路，在14%的I级脑膜瘤中有报道。

第二种TRAF7亚群存在一个发育的重要调节转录因子Kmpple样因子4(KLF4)和4个能重编程分化细胞到诱导性多能干细胞状态的Yamanaka因子中的一个共突变。12%的WHOI级脑膜瘤中常见的KLF4K409Q突变是在DNA结合结构域的突变，表明这个突变可能可以改变转录因子KLF4结合到其共同识别序列这些突变增加了手术后瘤周水肿的风险,100%的分泌性脑膜瘤存在KLF4的K409Q突变和TRAF7的共突变。TRAF7突变的肿瘤通常位于颅底中线处，尤其是前频底区，虽然它们可于前叶脑膜侧翼生长。                                                            

出国就医机构爱诺美康介绍，另一大类主要的脑膜瘤是sonic Hedgehog(SHH)组。约3%的良性脑膜瘤具有SMO(smoothened，frizzledclass)的突变，SMO突变能够活化SHH信号通路。有趣的是，SMOL412FU=5)突变的脑膜瘤全部位于颅前窝内侧。在多发性脑膜瘤家族有报道，SMO下游分子SUFU的功能缺失性生殖细胞突变能够抑制SHH信号通路。