弥漫性低级别胶质瘤存在MAPK/ERK活化

大多数其他类型的弥漫性低级别胶质瘤，也同样存在MAPK/ERK活化。海外看病机构爱诺美康了解到，多形性黄色瘤型星形胶质细胞瘤（WHO II级）很罕见，2/3以上为小脑幕上星形细胞瘤。5年总生存率为81%，可能发生恶性进展，但是很少见。

海外看病机构爱诺美康介绍，研究表明，10例多形性黄色瘤型星形胶质细胞瘤中有7例有BRAF V600E突变。同样，该研究也发现，55.6%(9例中的5例）的神经节细胞胶质瘤也存在BRAF改变引起的ERK/MAPK活化（其中3例V600E，2例BRAF融合产生）。

与毛细胞型星形胶质细胞瘤不同，约1/4的儿童弥漫性星形胶质细胞瘤（23例中的6例，26%)存在v-myb禽成髓细胞瘤病毒致癌基因同源物（MYB)的改变，包括与原钙黏蛋白γ亚家族A,1(protocadherin gamma subfamilyA，1，PCDHGA1)的融合，或游离体的形成,有一例存在v-myb禽成髓细胞瘤病毒致癌基因同源物样1(MYBL1)的重排。在一项独立拷贝数改变的研究中，Ramkissoon等确认了28%(5/18)的儿童弥漫性星形胶质细胞瘤中由于局部扩增导致的MYBL1的短串联重复/截短。

海外看病机构爱诺美康介绍，这些MYB/MYBL1改变在毛细胞型星形胶质细胞瘤中没有观察到，虽然在Zhang和Ramkissoon等报道的另外两个血管中心性胶质瘤中均存在MYB/MYBL融合，进一步提示该通路的改变是弥漫性儿童胶质瘤亚型的特异性改变。