Cowden综合征有哪些主要检测标准

Cowden综合征（CS)是由于PTEN的胚系突变引起的罕见的遗传性肿瘤综合征，表现为不同器官系统的过度生长。出国看病机构爱诺美康了解到，Cowden综合征发病率约1:200000,但可能会被漏诊。

Cowden综合征归类为由PTEN突变引起的错构瘤综合征。出国看病机构爱诺美康了解到，在大量Cowden综合征患者中有PTEN突变，其他一些基因突变，如BMPR1A和琥珀酸脱氢酶基因突变在一小部分患者中可以导致Cowden综合征类似的症状（CS-like)但并未达到Cowden综合征诊断标准。

诊断标准及检测标准

传统上Cowden综合征的标志性特征之一是皮肤和黏膜的多发性错构瘤。一个完整的身体检查非常重要，包括头围测量和皮肤的检查。然而，Cowden综合征的诊断标准是复杂的，没有错构瘤的患者也不排除Cowden综合征。

NCCN的Cowden综合征诊断指南

有PTfcN基因突变家族史或个体符合cs/phts的临床诊断标准

■高风险个体如果没有进行测试.其临床诊断句CS/PHTS或BRRS相关

♦高风险的个体需满足以下任何主要标准或两个次要标准或有下列个人史

■Bannayan-Riiey-Ruvalcaba综合征

■成人的Lherrame-Duclos病（小脑发育不良性神经节细胞瘤）

■自闭症谱系障碍和大头畸形_两个或两个以上活检证实的毛根鞘瘤

■两个或两个以上主要标准（其--必须是大头畸形）

■子个或个以上主要标准.没有大头畸形

■一个主要标准和-个或更多次要标准

■四个以上次要标准

■与有亲属临床ll诊断为Cowden综合征或Bannayan-Riiey-Ruvalcaba综合征时，则需要较少的条件（任何--个主要的标准或两个次要标准）

主要标准

■乳腺癌

■皮肤黏膜损害

♦活检证实的毛根鞘瘤

♦多掌跖角皮病

♦多灶性或广泛的口腔黏膜乳头状瘤病

♦多发性皮肤面部丘疹（常疣状）

■龟头黄斑色素沉着

■大头畸形（≥97%.成年女性58cm,成年男性60cm)

■子宫内膜癌

■滤泡性甲状腺癌

■多种胃肠道错构瘤或神经节细胞瘤次要标准

■甲状腺结构病变（如腺瘤、结节性甲状腺肿）

■乳头状或滤泡型甲状腺乳头状癌                                             *

■智力低下（智商<75)

■自闭症谱系障碍

■单胃肠道错构瘤或神经节细胞瘤

■>3食管糖原棘皮症

■脂肪瘤

■睾九脂肪瘤病

■肾细胞癌

■结肠癌

■血管异常（包括多发性脑发育性静脉异常）

注：改编自NCCN临床实践指南