Cowden综合征相关的癌症风险

2011年克利夫兰诊所提供了一个针对成人PTEN基因突变的风险计算器，以及一套儿童标准。美国看病机构爱诺美康了解到，风险评估基于大队列的潜在Cowden综合征前瞻性队列研究的数据基础。信息包括体检结果、特定癌症诊断、肠息肉和其他的良性肿瘤。如果一个患者的风险大于3%，则建议行PTEN的突变检测。

克利夫兰医学中心

癌症风险

Cowden综合征女性患者乳腺癌的发病风险极高。美国看病机构爱诺美康介绍，Cowden综合征相关的肿瘤还包括甲状腺非髓样癌和子宫内膜癌。肾细胞癌、黑色素瘤和结直肠癌也有报道，与Cowden综合征有关的癌症风险差异巨大，来自克利夫兰诊所的一篇文章估计，Cowden综合征有关癌症的终身风险要远高于先前报道，但是，它可能存在队列偏倚。两个报告总结在表。

Cowden综合征相关的癌症风险

健康管理

Cowden综合征诊断复杂。由于Cowden综合征的复杂表现，临床医生一般在较明显的病例时才做出确切诊断。在高度怀疑的情况下，一个阴性的遗传测试结果对患者及其家属可能是无意义的。相反，阳性的遗传检测或没有Cowden综合征典型症状却有各种各样非确定表现的患者，依然无法确定进一步的筛查和预防措施。

NCCN(v.1.2014)对Cowden综合征的管理建议

女性

• 18岁开始提示乳腺癌风险

• 25岁以后.或者在家族中发现乳腺癌患者的较早年龄之前的5-10年.每6〜12个月进行临床乳房检查

• 30-35岁或基于家族较早发病患者的年龄，每年进行乳房X线和乳腺MRJ检査，对于子宫内膜癌的筛查.对患者进行耐心教育并告知相文的症状以便及时反馈.30-35岁始考虑每年进行随机子宫内膜活检和（或）超声检査；

• 在个案的基础上讨论预防性乳房切除术和子宮切除术的必要性反手术方式.包括保留的程度癌症风险的程度和建的选择；

男性和女性

• 在家族中确诊癌症的年龄5年之前或18岁开始年度全面体检.特别要注意乳房和甲状腺检查；

• 18岁或在家族中确诊甲状腺癌患者之前的5-10年进行年度甲状腺超声检查，无论其是否为第一个确诊患者；

• 35岁开始每5年进行结肠镜检备，如果患者有症状或发现息肉则加大险查频率；

• 40岁汗始每1〜2年进行肾超声检查对皮肤疾病进打管理；

• 如果有症状，考虑进行儿童的心理评佔诊断和脑MR1；

• 进行癌症有关症状的教育。

亲属的风险

• 对亲属进行潜在遗传性癌症风险的教育，进行风险评估并给予管理的建议

• 建以遗传咨询并对高风险亲属进行遗传检测

注：改编自NCCN临床实践指南