Cowden综合征检测患者和家庭成员的社会心理问题研究

海外研究表示，临床和（或）基因诊断的Cowden综合征的患者和家庭成员的社会心理影响尚没有被广泛研究。海外看病机构爱诺美康了解到，然而，有几个因素会增加Cowden综合征的心理负担，包括临床症状的变化，筛选的困难（尤其是乳腺癌），由于皮肤黏膜病变和手术导致的缺陷，可能的儿童智力障碍和（或）自闭症，缺乏新发PTEN突变概率及来自家庭遗传的知识，基因检测发现的大量PTEN突变和整体Cowden综合征知识的匮乏。

海外看病机构爱诺美康了解到，由于PTEN突变与自闭症和巨头畸形的关联，现在很多儿童进行PTEN的基因检测；一小部分发现有Cowden综合征或相关的疾病。

在家庭中检测儿童的情况可以为成年的家庭成员提供癌症风险的信息。此外，家长可以知道儿童问题的潜在遗传原因，从而寻找相关疾病团体的支持。将来随着靶向治疗的进步，希望可以改善儿童及其成年家庭成员的疾病症状。

海外看病机构爱诺美康介绍，检测父母有PTEN突变而无症状的儿童是否有意义尚未知。虽然PTEN突变所致儿童癌症已经报道，但在Cowden综合征这些癌症比较罕见。一些专家坚称在儿童进行甲状腺等肿瘤的早期检测是有助于癌症的检出及预防的,而有些人认为与很小的医疗受益(有些来源于在青年时不会发生恶性变的良性病变）相比，早期筛查会造成过重的心理负担。对无症状的儿童进行Cowden综合征检测还有争议。