Lynch综合征与MYH相关性息肉病的研究

Lynch综合征（LS)是常见的遗传性结直肠癌综合征之一，占结直肠癌病例的2%〜3%。国外看病机构爱诺美康了解到，Lynch综合征（LS)是由DNA错配修复中的基因突变引起的，包括MLHI、MSH2、MSH6、PMS2和间接的EPCAM。

Lynch综合征（LS)典型的特点是相对早发性的结直肠癌和子宫癌；国外看病机构爱诺美康了解到，其他癌症包括胃肠癌、小肠癌、胰腺癌、皮脂腺癌、卵巢癌和泌尿道癌的风险增加，脑肿瘤的患病风险增加的报道罕见。

大多数研究认为，MMR基因突变携带者并不会增加乳腺癌的风险，虽然一篇文章有一个Lynch综合征家族的前瞻性研究显示，乳腺癌的风险增加了4倍。国外看病机构爱诺美康了解到，来自Lynch综合征家族的乳腺癌患者有MMR缺陷，但MMR基因的突变是否会增加乳腺癌的风险（和这种风险的大小）还有待研究。

MYH相关性息肉病（MAP)是了解较少的腺瘤性息肉综合征（与家族性腺瘤性息肉病相比）。国外看病机构爱诺美康介绍，MYH参与碱基切除修复；在没有MYH时氧化性DNA损伤导致8-oxo-G形成，引起腺嘌呤的错配。这导致APC和其他基因的G:C>T:A颠换。MAP综合征表现为衰减表型；腺瘤较少（一般在10〜100)和息肉类型的混合（锯齿状腺瘤、增生性息肉），十二指肠息肉常见。MAP患者的肠外表现包括乳腺癌已有报道。然而，MYH并非乳腺癌的常见诱因。

国外看病机构爱诺美康介绍，乳腺癌遗传综合征相关基因的概要并介绍乳腺癌基因表型。临床医生应该能够识别经典的乳腺癌综合征，知道其相关基因，并了解其医疗管理和社会心理的影响。全基因组测序技术的发展和更廉价、高效的技术可以分析人类基因组所有22000个基因，使发现遗传性乳腺癌所有相关基因成为可能。然而，这些信息与临床的相关性需要更多的研究。阐明这些基因突变间的相互作用及与其他因素的影响有助于明确家族中的患病风险，并采取靶向性的筛查及预防措施。可以明确，随着时间的推移，基因检测将变得更加复杂而且结果的解释需要持续的学习和专业知识的更新。