肿瘤遗传咨询的候选者，携带肿瘤遗传性突变高风险的人群有哪些

海外研究表明，仅有5%〜10%的肿瘤被认为是由常染色体显性遗传易感基因的单个突变导致的。海外看病机构爱诺美康了解到，临床医生关键是确定携带这种遗传性突变高风险的人群。

海外看病机构爱诺美康了解到，在遗传性肿瘤中有7大关键性风险因子。首个大风险因子是肿瘤发病年龄较早。即使在没有家族史的情况下，发病年龄较早已经被证明和多种肿瘤中和生殖细胞突变的频率增加密切相关。

第二大风险因子是在同侧家族中多个受累亲属存在同一种肿瘤，但并不一定是单个基因突变引起的同一组织学类型。

第三大风险因子是一个家族中由于单基因突变导致的不同类型的肿瘤聚集（如一个家族中可能有乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌，或结肠癌/子宫癌/卵巢癌）。

第四大风险因子是同一个人可以发生多个原发性肿瘤，包括多发的原发性乳腺癌或结肠癌，或者单个基因突变导致的多种不同肿瘤（如个体同时患有乳腺癌和卵巢癌）。

种族在决定携带遗传性肿瘤基因突变风险高者时也扮演着重要的角色。犹太血统个体携带BRCA1/2三个特异性突变的风险#高。

第六大类风险因子是一些不常见的肿瘤，如男性乳腺癌。#后一种风险因子是病理类型。

在遗传性肿瘤家族中，常表现为某种病理类型的肿瘤居多，如髓性和三阴性乳腺癌（其中雌激素、孕激素和Her2受体均为阴性，通常缩写为ER-/PR-/Her2-)在BRCA1家族中居多。

美国国家综合癌症网络中心（NCCN)BRCA测试指南还包括了三阴性乳腺癌的诊断年龄小于60岁。然而，没有这些病理发现的乳腺癌患者也不一定就是携带突变的低风险人群。相反，交界性或黏液性卵巢癌患者却是携带BRCA1或BRCA2基因突变的低风险人群。他们反而携带了其他突变的基因。

海外看病机构爱诺美康介绍，研究已经证实，25岁以前发病的甲状腺髓样癌、皮脂腺腺瘤或癌、肾上腺癌，以及多发性腺瘤、错构瘤或青少年结肠息肉表示可能有其他罕见性遗传性肿瘤综合征。所有这些风险因子都应该综合考虑家族史背景和这些风险因子在还没有发生肿瘤的人群中所占的权重。风险评估经常局限在较小的家族内部，或者女性成员较少的家族内，这样单个风险因子占据更大的权重。