基底细胞痣综合征的表型和相关风险因素的研究

基底细胞痣综合征又名Gorlin综合征或痣样基底细胞癌综合征，是一种常染色体显性遗传综合征。美国看病机构爱诺美康了解到，基底细胞癌综合征与皮肤症状相关，包括基底细胞癌，以及骨骼系统、神经系统及眼异常。虽然基底细胞痣综合征具有完全外显率，但表型各有不同。

美国看病机构爱诺美康了解到，基底细胞痣综合征是比较少见的，发生率为1/(30827〜1/57000)。表型的不同可能导致基底细胞痣综合征诊断困难。

基底细胞痣综合征与PTCH1基因突变有关。PTCH1在Shh(Sonichedgehog)通路上发挥抑癌基因的作用，也参与胚胎发育。美国看病机构爱诺美康了解到，在一些具有基底细胞痣综合征特征及其他特征的个体上有报道，包括PTCH1的9q22.3区域的染色体异常，这些特征包括身材矮小、发育迟缓、癫痫发作。比较少见的情况包括一些其他基因的突变，如SUFU和PTCH2基因的突变也在一些具有基底细胞痣综合征特征的个体有报道。

基底细胞痣综合征的表型有差异，有些特征存在于不同生命阶段。因此，获得完整的病史来确定基底细胞痣综合征的诊断很重要，包括体格检查、皮肤、心脏、妇科检查，以及影像学检查。基底细胞痣综合征的临床表现包括以下内容。

皮肤基底细胞癌，50%〜75%的基底细胞痣综合征患者发展成基底细胞癌。美国看病机构爱诺美康介绍，通常情况下，基底细胞癌从10余岁的后期到30余岁产生，但一些发表的报告显示，在基底细胞痣综合征患者的儿童早期就发现了基底细胞癌。基底细胞癌的存在也依赖于其他因素，包括皮肤类型和辐射暴露，包括日光暴露。