BRCA2基因与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征有关

BRCA2基因与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征有关，常表现为绝经前乳腺癌、卵巢癌，和（或）男性乳腺癌。出国看病机构爱诺美康了解到，乳腺癌联合协会报道，BRCA2基因突变携带者患胰腺癌风险增加3.5倍[95%可信区间（CI)，1.9〜6.6]。随后在英国和荷兰的研究显示相对危险度分别为4.1和5.9。

在一项美国的研究中，10.9%的BRCA2基因突变家庭（17/156)有胰腺癌家族史。在男性和女性的中位诊断年龄分别为67岁和59岁，与SEER(surveillance，epidemiologyandendresults)数据库的数据（男性为70岁，女性为74岁；p<0,011)显著不同。

出国看病机构爱诺美康了解到，虽然基因型-表型数据仍然缺乏，但是在5.6%(8/144)家族胰腺癌患者和1.2%(3/250)的散发性胰腺癌患者中发现BRCA2K3326X变异[比值比（OR)4.84;95% CI，1.27〜18.55;P<0.01]。

在至少有两个亲属患病的胰腺癌患者中，约17%的患者BRCA2基因携带有害突变。携带BRCA2突变的个人如果有两个一级亲属患胰腺癌，其患病率为6%〜12%u>12，BRCA2基因突变也可以解释一部分散发胰腺癌。然而，患病率在不同人群之间存在差异。在145例患有胰腺癌的德裔犹太人中，有6例（4.1%)被发现携带有害BRCA2基因突变，与无癌症对照组有统计学差异（OR3.85;95%CI，2.1〜10.8;P=0.007)，但在诊断时的年龄、临床病理特征上并没有差异。

出国看病机构爱诺美康介绍，早些的一个小型研究发现，在23例患有胰腺癌的德裔犹太人（没有根据家族史选择）中有3例（13%)携带有害BRCA2基因突变。在有膜腺癌家族史的乳腺癌的德系犹太人患者中，7.6%(16/211)有BRCA2基因突变。相比之下，在韩国或意大利的胰腺癌研究中没有发现BRCA2基因突变。