如何识别遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）？

在突变 BRCA1 或 BRCA2基因，可以通过血液或唾液测试来鉴定。美国看病机构爱诺美康了解到，通常的测试方法称为标准基因测序，可以找到大多数BRCA突变。还有其他类型的突变，称为重排，包括BRCA1 和  BRCA2  中的缺失或重复  ，也可能导致这些癌症的风险增加。还可以对BRCA1 和BRCA2中的大型重排进行测试。

美国看病机构爱诺美康了解到，2在最初的BRCA1 和  BRCA2  遗传测试之后，如果满足以下条件，则可能建议进行其他测试：

结果为“阴性”，表示未检测到基因突变

发现了一个不确定性显着的变体，这意味着存在遗传变化，但尚不清楚该变化如何影响癌症风险

与您的医疗团队和/或遗传咨询师联系以获取更多信息。

大多数（但不是全部）保险公司承担了完整的BRCA1和BRCA2测试的费用，包括Medicare和Medicaid。许多遗传专家会提供多基因面板，根据您的个人和家族史，可能包含6、20、40或更多基因。多基因面板测试通常可以与  BRCA1  和  BRCA2  测试同时进行。与您的遗传咨询师联系，以获取有关您要进行的测试类型和保险范围的更多信息。

如果在增加乳腺癌，卵巢癌和其他癌症风险的其他基因之一中发现突变，您的医疗团队将为您制定一个筛查计划。该计划将基于与发现的基因改变相关的癌症以及您的癌症家族史。由具有临床癌症遗传学专业知识的医疗保健专业人员团队（例如遗传顾问）将制定此计划。

HBOC妇女的癌症风险

终身患乳腺癌的风险为50％至85％

50岁之前患乳腺癌的风险30％至50％

终生卵巢癌风险BRCA1  基因突变25％至50％BRCA2  基因突变15％至30％

发生第二种乳腺癌40％至60％（另一只乳腺癌中发生乳腺癌的风险每年增加约2％至3％）

HBOC男性的癌症风险

终生乳腺癌风险BRCA1  基因突变1％至2％（比普通人群增加10倍）BRCA2  基因突变6％

前列腺癌的风险BRCA1  基因突变会增加一些风险BRCA2  基因突变20％

患有BRCA2  基因突变的男性  在65岁之前罹患更具侵略性的前列腺癌的风险显着增加，因此筛查应从40岁开始。