什么是遗传性乳腺癌和卵巢癌？HBOC是什么原因引起的？

如果在同一个家族里有多个乳腺癌或卵巢癌病例，则考虑诊断遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症（HBOC）。出国看病机构爱诺美康了解到，在以下任何一种情况下，家庭都有HBOC的机会会增加：

有1名或多个45岁以下，被诊断出患有乳腺癌或卵巢癌的女性；

有1名或多个50岁以下的妇女被诊断出患有乳腺癌，并另外有家族病史，例如前列腺癌，黑素瘤和胰腺癌；

在一个家族，有多代乳腺癌和/或卵巢癌，例如在父亲一边的祖母和姨妈都被诊断出患有这些癌症；

妇女被诊断出在同一乳房或另一乳房中患有第二种乳腺癌，或者同时患有乳腺癌和卵巢癌；

一名男性亲戚被诊断出患有乳腺癌；

在家庭的同一侧有乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌和/或胰腺癌的病史；

有Ashkenazi犹太血统。

出国看病机构爱诺美康介绍，HBOC是遗传病。这意味着癌症风险在家庭中世代相传。有两个与大多数患有HBOC的家庭相关的主要基因：BRCA1和BRCA2。BRCA代表BReast CAncer。BRCA1或BRCA2中的“突变”或有害的遗传变化会使女性终生罹患乳腺癌和卵巢癌的风险增加。具有这些基因突变的男性也有增加患乳腺癌和前列腺癌的风险。在BRCA1或BRCA2突变的人群中，包括胰腺癌和黑色素瘤在内的其他癌症的风险略有增加。

并非所有患有乳腺癌和卵巢癌的家庭都具有BRCA1或BRCA2突变。还有其他基因与罹患乳腺癌和其他癌症的风险增加相关，例如  TP53，PTEN，CDH1，ATM，CHEK2或PALB2抑癌基因等的突变。血液测试现在在单个多基因面板测试中包括许多这样的基因，包括BRCA1或BRCA2。

通常，每个人的身体细胞中每个基因都有2个拷贝：1个拷贝是从一个人的母亲那里继承的，1个拷贝是从一个人的父亲那里继承的。出国看病机构爱诺美康介绍，HBOC遵循常染色体显性遗传方式。这意味着该突变仅需要在该基因的1个副本中发生，这样该人患该疾病的风险就会增加。这意味着具有基因突变的亲本可以通过其正常基因的副本或具有突变的基因的副本。因此，拥有父母突变的孩子有50％的机会遗传该突变。具有突变的人的兄弟，姐妹或父母也有50％的机会遗传了相同的突变。但是，如果父母对突变的测试结果为阴性（意味着每个人的测试结果均为隐性突变）。