遗传性乳腺癌和卵巢癌可以避免吗？ HBOC有多常见？

对于想要孩子并减少该孩子患遗传性综合征风险的遗传性乳腺癌和卵巢癌患者，是可以的。美国看病机构爱诺美康了解到，植入前遗传学诊断（PGD）是一种与体外受精（IVF）一起进行的医疗程序，它允许携带特定已知基因突变的人减少其子女遗传该病的可能性。对于PGD，将女性的卵取出并在实验室中受精。当胚胎达到一定大小时，将取出1个细胞并测试其特定的遗传状况。然后父母可以选择转移没有突变的胚胎。PGD已用于多种遗传性癌症综合征已有二十多年的历史。但是，这是一个复杂的过程，需要在开始之前考虑经济，身体和情感因素。

HBOC有多常见？

美国看病机构爱诺美康了解到，大多数乳腺癌和卵巢癌是偶发性的，这意味着它们是偶然发生的，没有已知原因。大多数患有乳腺癌或卵巢癌的妇女没有HBOC。

目前，据估计，总人口中不到1％的BRCA1或BRCA2基因发生了突变，而诊断出患有乳腺癌的女性和男性中，多达10％的女性和20％的男性在其中的1个基因中有突变。大约有10％至30名妇女超过60诊断为“三阴”乳腺癌，这是年轻的％  没有受体雌激素，孕激素，和HER2的癌症，有BRCA1  或  BRCA2  基因突变，而其他人将有突变在其他乳腺癌风险基因中。因此，医生建议患有三阴性乳腺癌的妇女接受基因咨询和基因检测。

HBOC常见于家庭同一侧患有多例乳腺癌和/或卵巢癌的家庭。在60岁之前被诊断患有4个或更多乳腺癌的家庭中，HBOC的机会约为80％。相比之下，只有1名女性在50岁之前被诊断出患有乳腺癌，发现HBOC的机会估计为10％或更少。

有Ashkenazi犹太血统的家庭患HBOC的机会增加。这些家族中共有3种特定的基因突变，称为“创始人突变”：

• BRCA1中的 185delAG   （也报告为187delAG）

• BRCA1中的 5382insC

• BRCA2中的  6174delT
  

据估计，在拥有Ashkenazi犹太血统的40人中，约有1人具有这3个突变中的1个。在Ashkenazi犹太家庭中，大约有十分之一的乳腺癌女性和三分之一的卵巢癌女性具有1个BRCA1或BRCA2基因突变。

美国看病机构爱诺美康介绍，如果一个人患有BRCA2突变，那么另一个准父母也必须在怀孕前进行检测，这一点很重要。对于那些具有基因突变风险的阿什肯纳兹犹太血统的人来说尤其如此。如果父母双方都携带BRCA2基因突变，则有一个患范可尼贫血的孩子的风险为25％，这是一种遗传性疾病，与身体异常有关，罹患血液癌的风险增加，以及其他严重问题。范可尼贫血以常染色体隐性遗传方式遗传，这意味着如果孩子 从每个父母那里继承了BRCA2基因的一个副本  并带有突变，则他或她将患有该疾病。