​如何诊断HLRCC？HLRCC如何筛查？

当一个人有多发性皮肤平滑肌瘤病史时，怀疑是HLRCC。美国看病机构爱诺美康了解到，肌瘤的家族病史，尤其是生命早期，以及2型乳头状肾癌，尤其是如果早期发展，也增加了HLRCC的可能性。怀疑患有HLRCC的人可以进行基因检测以寻找FH基因的突变。

美国看病机构爱诺美康了解到，HLRCC与2型乳头状肾细胞癌的风险增加相关。对于患有HLRCC的人，此类肾癌的估计风险约为15％至30％。

没有针对HLRCC的特定筛查指南。对于具有生殖系FH基因突变的人或根据其体征或症状被怀疑患有HLRCC的人，常见的筛查方法是定期皮肤检查和腹部/骨盆计算机断层扫描（CT）扫描，这是3D图像。每年使用X射线机在体内进行对比，这意味着一种特殊的染料或磁共振成像（MRI）。MRI使用磁场而非X射线来产生人体的详细图像。如果发现可疑的肾脏病变，则进行肾脏超声检查和/或综合正电子发射断层扫描计算机断层扫描（PET-CT），这是一种使用少量放射性物质创建人体内部器官和组织的图片的方法，也可以这样做，以了解有关可疑区域的更多信息；但是，这些不能替代CT或MRI扫描作为筛查工具。另外，建议女性定期做妇科检查和影像学检查，例如超声检查，以寻找子宫肌瘤。

美国看病机构爱诺美康介绍，随着新技术的发展以及对HLRCC的更多了解，筛查选项可能会随着时间而改变，与您的医生讨论适当的筛查测试非常重要。