什么是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌？​

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）是与多发性平滑肌瘤相关的遗传性疾病。出国看病机构爱诺美康了解到，多发性平滑肌瘤是皮肤中出现的平滑肌瘤，子宫肌瘤（在女性子宫中非癌性生长）和2型乳头状肾（肾脏）癌症。患有HLRCC的人因人而异的，可能没有多发性平滑肌瘤，也可能没有皮肤肿瘤。这些皮肤肿瘤通常在成年期发展，并发生在皮肤肿瘤，胸部，背部，手臂和腿部。肿瘤可能很痛苦，但没有癌变。患有HLRCC的女性可能会在十几岁或20多岁时出现子宫肌瘤。

出国看病机构爱诺美康介绍，HLRCC是遗传病。这意味着癌症风险和HLRCC的其他特征可以在家庭中世代相传。据信称为富马酸盐水合酶（FH）基因的特定基因可导致大多数HLRCC病例。正在研究以进一步了解这种情况。

HLRCC如何继承？

通常，每个细胞的每个基因都有2个拷贝：1个是从母亲那里继承的，1个是从父亲那里继承的。HLRCC遵循常染色体显性遗传模式，其中仅1个基因拷贝发生突变（改变）。这意味着具有基因突变的亲本可以通过其正常基因的副本或具有突变的基因的副本。因此，拥有父母突变的孩子有50％的机会遗传该突变。具有突变的人的兄弟，姐妹或父母也有50％的机会具有相同的突变。

在1个FH基因拷贝中具有突变足以增加患病个体患上肿瘤的风险。但是，目前的研究表明，患有HLRCC的人必须在FH基因的两个拷贝中均具有突变，才能出现肾癌。在这些情况下，一个人通常出生时带有一个突变基因（上述的常染色体显性遗传模式；称为种系突变），然后在他或她一生中在皮肤上的某个时候获得了FH基因第二个拷贝的突变，子宫或肾细胞（称为体细胞改变）。然后，随着两个FH基因拷贝的改变，人体丧失了抑制肿瘤生长的能力。

当准父母携带基因突变会增加患这种遗传性癌症综合症风险的可能性时，有兴趣生育的人可以选择。植入前遗传学诊断（PGD）是结合体外受精（IVF）进行的医疗程序。它允许携带特定已知基因突变的人减少其子女遗传该病的可能性。一个女人的卵被取出并在实验室受精。当胚胎达到一定大小时，将取出1个细胞，并对其遗传状况进行测试。然后父母可以选择转移没有突变的胚胎。PGD已经使用了超过20年，并且已经用于多种遗传性癌症易感综合症。但是，这是一个复杂的过程，需要财务，实物，和开始之前要考虑的情感因素。有关更多信息，请与生育诊所的辅助生殖专家进行交谈。

HLRCC有多普遍？

出国看病机构爱诺美康介绍，HLRCC被认为是罕见的。患有这种情况的人数和家庭人数未知。