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新的研究突出了基因组分析中的种族差异

发布日期：2022.05.31 09:46:00

迈阿密大学米勒医学院西尔维斯特综合癌症中心的研究人员，进行的一项新研究发现，患有转移性乳腺癌的黑人女性，患具有可治疗遗传变异的肿瘤的可能性低于白人和亚洲女性。

临床医生经常将癌症驱动的基因组变异，称为可操作的或不可操作的。可操作的突变具有 FDA 批准的可以调节它的药物。

新的研究突出了基因组分析中的种族差异

然而，由于缺乏关于黑人和其他少数族裔女性的基因组信息，研究人员可能不知道哪些基因组变异、应该在这些群体中作为治疗目标。为了研究这个问题，Goel 博士及其同事分析了来自AACR Project Genie Consortium的数据，该联盟是最大和最多样化的基因组数据库之一。

该团队研究了 6,652 名原发性或转移性乳腺癌患者。他们发现，患有转移性癌症的黑人患者的可操作突变较少，一个例子是 PIK3CA，一种在乳腺癌中通常发生突变的酶，可驱动肿瘤生长。

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