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扩大新生儿筛查有多大帮助?

发布日期：2017.04.27 19:17:15

该程序不是通过特定测试对个体疾病进行检测，而是通过出生后48小时内从新生儿足跟取出的几滴血液筛选出一系列疾病。检查血液中是否存在高水平的某些脂肪酸，氨基酸或其他化学物质，这些化学物质可能表明身体如何处理它们的遗传缺陷。...

扩大新生儿筛查有多大帮助?

该程序不是通过特定测试对个体疾病进行检测，而是通过出生后48小时内从新生儿足跟取出的几滴血液筛选出一系列疾病。检查血液中是否存在高水平的某些脂肪酸，氨基酸或其他化学物质，这些化学物质可能表明身体如何处理它们的遗传缺陷。

但是串联质谱 - 现在在24个州进行，有时通过授权 - 可以识别出一种未被发现的罕见疾病，但有人担心将其作为新生儿筛查的标准。

这一项测试可以识别许多遗传条件，但其启动成本非常高 - 通常需要40,000美元的必要设备。并且有人担心这些测试可能会导致不必要的父母压力以及匆忙，未受过教育和分散的决策。

本周的一项研究美国医学会杂志解决了其中一些问题。研究人员表示，与单独通过医学检查评估新生儿相比，串联质谱法提供了许多益处以及一些缺点。

"我们的数据表明扩大的新生儿筛查可以预防这些生化遗传疾病的更严重后果 - 它起作用，“波士顿儿童医院和哈佛医学院的首席研究员Susan E. Waisbren博士说。"

研究人员写道，通过新生儿筛查确定遗传性疾病的儿童可能会遇到更少的发育和健康问题，并且在日常生活的不同领域中，他们的功能明显更好。“这是一个巨大的好处，”她告诉WebMD。

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文章关键词：健康

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