四核苷酸分析不应成为 CRC 常规检查

MSH3 免疫组织化学和四核苷酸分析，未能证明在选定四核苷酸重复的一组结直肠癌病例中，识别微卫星不稳定性的一致性，表明双重评估策略尚未准备好用于诊断检查的常规应用。

通过 IHC 筛选错配修复蛋白 (MMR) 表达，是病理学诊断检查的重要组成部分。此外，MMR 的评估通常用于识别具有遗传性或散发性 MSI 形式的 CRC 亚型。目前，虽然在 40% 到 60% 的 CRC 病例中发现了MSH3畸变，并且与选定的四核苷酸重复的微卫星改变升高和预后较差有关，但 MSH3 未包含在 MMR 面板中。

为了更好地了解在常规病理学实践中使用此类评估工具的实用性，研究人员在 250 例未选择的 CRC 病例队列中进行了 MSH3 免疫组织化学染色和四核苷酸 MSI 分析。四核苷酸 MSI 通过聚合酶链反应评估 6 个先前表征的四核苷酸重复序列：CSFR1、D9S242、D11S488、D20S282、L17686 和 MYCL1。

该队列包括 107 名女性和 143 名男性患者。患者的中位年龄为 72 岁（范围，30-94）。位于整个结肠的肿瘤包括盲肠 (n = 44)、升横结肠 (n = 49)、脾曲-直肠乙状结肠 (n = 91) 和直肠 (n = 66)。

结果表明，在 67% 的肿瘤中发现了核 MSH3 的部分、完全和局灶性丢失及其细胞质错误定位，而在 46% 的病例中，在一组 6 个四核苷酸重复序列的 2 至 6 个四核苷酸重复序列中发现了 MSI。值得注意的是，在选定的四核苷酸重复阳性肿瘤中微卫星改变升高的患者的平均年龄为 71 岁，而在选定的四核苷酸重复阴性肿瘤中微卫星改变升高的患者平均年龄为 67 岁 ( P = .028)。