突变状态与新诊断 CLL 的治疗时间相关

在新诊断的慢性淋巴细胞白血病患者中，通过新一代测序捕获的至少 1 个突变的存在与较短的首次治疗时间相关，尤其是那些 POT1、ATM、FBXW7 和 MYD88 基因突变的患者。

单变量分析中，NGS 存在至少 1 个突变表明至首次治疗的时间较短 ( P < .001)。具体而言，ATM ( P < .001)、POT1 ( P < .001)、NOTCH1 ( P < .001)、XPO1 ( P = .002)、SF3B1 ( P = .007)、TP53 ( P = .022)、MYD88 ( P = .041) 和FBXW7 ( P = .045) 与较短的首次治疗时间相关。

与首次治疗时间较短相关的其他特征包括未突变的IGHV ( P < .001)、12 三体 ( P = .007) 和 11q 缺失 ( P = .004)。多变量分析表明，与较短的首次治疗时间独立相关的特征包括未突变的IGHV（HR，2.2；95% CI，1.4-3.6；P = .001），ATM突变（HR，2.3；95% CI，1.3 -4.2；P = .005），FBXW7突变（HR，3.1；95% CI，1.3-7.3；P = .012），MYD88突变（HR，4.9；95% CI，2.0-11.6；P < .001）和POT1突变（HR，3.3；95% CI，1.6-6.6；P = .001）。

“首次治疗的时间，最近已成为未经治疗的 CLL 患者的一个重要终点，能够识别疾病的早期驱动因素，在研究长期和治疗定义的结果时可能会掩盖这些因素，例如无进展生存期和总生存期， ” 主要研究作者、意大利帕维亚帕维亚大学分子医学系的医学博士 Caterina Cristinelli 和共同作者在海报展示中写道。