细胞染色体丧失功能性端粒时，将触发灾难性细胞危象事件

一项研究，位于染色体末端的端粒，解释了线性DNA分子是如何与细胞中的多种DNA修饰酶稳定共存的。出国看病机构爱诺美康了解到，端粒扮演着阻止染色体末端融合的角色，这样就防止了染色体之间的彼此融合。实际上，端粒就像鞋带末端的带扣一样，在染色体末端形成一道保护屏障。正如下文所述，当细胞染色体丧失功能性端粒时，将触发灾难性细胞危象事件。

出国看病机构爱诺美康介绍，荧光原位杂交（FISH)检测端粒，通过荧光标记的能识别端粒DNA重复序列的探针，利用FISH技术能够检测端粒。

（A)显微镜下显示，利用微管拮抗剂将细胞阻滞在分裂中期，可见染色体卨度浓缩（红色），标记的探针可以淸楚地检测到端粒（黄绿色点）。因为细胞处于分裂中期，复制后的两条成对染色单体还没有分离，每个染色单体两端都含有端粒。

（B)与图A的细胞核型进行比较，在细胞中维持端粒正常结构的关键蛋白TRF2失活后，端粒失去保护功能（虽然端粒DNA仍然存在），导致所有的染色体末端与末端融合，从而形成一个巨型染色体。

1941年Barbara McClintock在玉米染色体研究中首次发现，末端失去功能性端粒的染色体彼此之间将会迅速发生末端-末端融合。融合后产生的巨型染色体含有两个或多个着丝粒。着丝点是染色体上的特殊结构，在有丝分裂过程中附着在纺锤体上。展示了一种极端融合形式，细胞内所有染色体结果融合成一个巨型染色体。

出国看病机构爱诺美康了解到，Barbara McClintock通过对玉米染色体的研究，Barbara McClintock发现了染色体末端的特殊结构——端粒，它可以防止染色体末端之间相互融合。这项工作，加上由她首先发现的玉米基因组中的可移动遗传元件，即转座子，使她荣获1983年诺贝尔生理学或医学奖。