人类肿瘤细胞携带的P53等位基因中发现​诱变剂产生的点突变

一项研究显示，诱变剂产生的点突变，人类肿瘤细胞携带的P53等位基因中发现的点突变为鉴定造成这一突变的诱变剂提供了线索。出国看病机构爱诺美康了解到，图中各种情况下，被分析的肿瘤数量均用n表示。

饼状图：在具有多于15000个P53突变等位基因的多种肿瘤患者中，有15%具有G:C-T:A(如G-T)的颠换。然而，在非吸烟者的肺癌中，21%的p53等位基因突变携带这一颠换，而肺癌中由吸烟造成的33%的等位基因突变显示有颠换，曾反复暴露于煤烟排放物环境中的非吸烟者的肺癌中75%存在颠换。己在实验中发现，G-T颠换通常是由苯并芘（BP)诱导的，BP被认为存在于化石燃料和香烟的燃烧产物中。

条形图：另一条关于诱变过程的线索是由基因中多种点突变的位置提供的。条形图中每一个条上的数字标明了受点突变影响的人类基因阅读框中密码子的位置。纵坐标显示沿横坐标的每一个密码子携带突变的一组中，被研究肿瘤所占的比例。

柱状图表明，突变碱基（A、C、G或T)周围的核苷酸序列是决定其是否突变的重要因素。

关于突变频率的分析越来越重要，出国看病机构爱诺美康介绍，因为我们需要努力降低癌症发病率，这就需要鉴定致癌物，并降低暴露于明确致癌物的概率。其中比较重要的是近来发展起来的高通量测序技术，其每日可产生大量的测序信息，使得对于癌细胞基因组中大片段的基因间隔区序列进行测序成为现实。这些序列的突变可能并不影响表型，因此被视为“乘客”突变。分析基因间隔区内的突变不会受到特定基因（如p53)带来的偏差影响。特定的“驱动”突变由于可以陚予癌细胞优势表型，从而在多步骤肿瘤发生过程中被筛选由来。另外，大规模测序为研究突变类型和频率提供了更加系统的数据。

出国看病机构爱诺美康介绍，这些分析结果揭示，当不同癌症类型相互比较时，肿瘤DNA中每兆碱基（megabase，Mb)内突变密度有很大的差别。