大规模基因组测序结果显示多种类型的诱变作用

一项研究表明，大规模基因组测序结果显示多种类型的诱变作用。出国看病机构爱诺美康了解到，1035个癌症细胞挥因组测序结果显示出，不同的点突变密度，儿章恶性血液病（左）与暴露于致癌剂（吸烟和紫外线辐射）的成人实体肿瘤（右）相差人约1000倍。

出国看病机构爱诺美康介绍，图中顶部的数字（n)代表基因组被测的各种肿瘤的数目。每一个黑点代表一个肿瘤基因组每Mb中点突变的密度。

彩色块（下图左侧）代表特定的碱基替换类型，下图右侧框中各种颜色的垂直线代表在与上图对应肿瘤类型（缩写）中测得的特定碱基替换的相对频率。

在儿童神经母细胞瘤中，几乎所有突变可能都足由内源性因素引起的，绝大多数黑色素瘤具有由紫外线辐射造成的C—T转换突变，而吸烟者的肺癌中则更多的是具有C—A颠换。

有趣的是，与人多数黑色素瘤其有非常商密度的碱接替换不同的楚，其中一例（箭头）的密度较低；其他黑色素瘤发生于皮肤，而这一例黑色素瘤则发生于脚底。

胶质瘤/胶质母细胞瘤的接因组测序结果不能代表这辟肿瘤的起因，因为这些点突变几乎都是手术切除后使用烷基化化疗药物治疗的结果。右侧5种肿瘤类型己知或可疑的诱变因素以小图标表示。AML,急性髓细胞白血病；CLL，慢性淋巴细胞白血病；MM，多发性骨髄瘤；OV,卵巢癌；BR,乳腺癌；PR，前列腺癌；GBM，多形性胶质母细胞瘤；H&N,头颈鱗癌；LUSC，肺鳞癌；MEL，黑色素瘤；NB，成祌经细胞瘤；LUAD，肺腺癌。

出国看病机构爱诺美康介绍，在突变谱的一端是儿童癌症，其基因组呆现相对较低的点突变密度（约1个/Mb)。突变谱的另一端是吸烟相关癌症和黑色素瘤，二者均曾暴露T外源致癌剂（分别为烟草和紫外线），并具有更高数量级的点突变。这些测序分析结果揭示了点突变的特征，其能够将许多病例的诱变机制直接归结于不同类型的致癌分子。