染色体片段拷贝数的增加和减少的研究

一项研究显示，染色体的一段片段能够额外发生多次拷贝，所得到的拷贝首尾相连融合为一个同源染色区。出国看病机构爱诺美康了解到，染色体片段也可能被从染色体上切除，并且在核内扩增为很多拷贝，产生称为双微染色体的亚染色体片段。

出国看病机构爱诺美康了解到，后面的两种变化引起这类片段中所携带基因的拷贝数量增加，导致基因扩增。有时，两种形式的扩增共存于同一个细胞。这些基因扩增可以通过增加促生长基因的拷贝数以促进癌细胞的生长。

染色体片段拷贝数的增加和减少

（A)人神经内分泌肿瘤中，癌基因拷贝数扩增使得整个染色体被染为白色（矩形、)，形成一个同源染色区（HSR)。

（B)双微染色体是由脱离正常位点的染色体片段而来，并且可以作为染色体外遗传因子被反复复制；如同正常染色单体，这些结构在有丝分裂中朗也会发生倍增。FISH显示，鼠乳腺癌细胞中，位于双微染色体的癌基因的拷贝数扩增（黄点)。

(C)有时，一个扩增的基因可以同时存在于HSR(嵌套于染色体内）和双微染色体内。这里对细胞COLO320进行分析，结果显示染色体（红色）中存在多拷贝的癌基因(黄色)。图中的箭头指示HSR，可见细胞中同时存存大量DM。

（D)使用mFISH技术分析显示，在暴露于钚辐射后，人类正常5号染色体（左侧成对的箭头）的一个片段发生丢失（中间缺失，右），

（E)对9种不同儿科癌症的调查显示，每种类型的癌症具有特征忤的扩增与缺失模式，并伴随着受累基因的相应表达改变。例如，成神经细胞瘤常常发生1号染色休和17号染色体上基因拷贝数的变化，并且这些基因转录表达水平发生相价的改变。