肿瘤细胞基因组发生基因扩增和缺失的研究

基因拷贝数改变（包括扩增与缺失）表明，肿瘤细胞基因组发生了广泛的紊乱，而基因扩增和缺失不过是其中的偶然事件。美国看病机构爱诺美康了解到，随着人类肿瘤核型和基因组研究的深入，已经清楚的是，基因组的一些特定区域在某些类型肿瘤中会发生特异性缺失,其他类型的肿瘤并不发生这种缺失。

美国看病机构爱诺美康了解到，特定基因的获得和缺失有益于特定类型肿瘤的增殖。这提示不同类型的肿瘤，在从正常组织中的前体细胞逐渐发育至肿瘤的过程中，经历了不同的遗传学改变。

体细胞突变在癌症形成的过程中起重要作用。正如本书中反复提到的，一个体细胞突变能够影响整个细胞的行为，而在细胞不断生长和分裂的过程中，该突变能够被传递给其每一个子代细胞。单个祖细胞结果可能产生数百万个甚至数十亿个子代细胞，称为一个细胞克隆。

每个细胞中都存在精密的细胞修复系统，它们不断监控着细胞的基因组，一旦发现突变序列就用适当的野生型序列对其进行替换，根除突变序列。

美国看病机构爱诺美康介绍修复系统。这一系统能够将破坏基因组和传给子代细胞的突变数量保持更低，并以此来维持基因组的完整性。生物体克隆的成功显示了令人震惊的基因组修复效率：由已经分化的细胞核（来自成人）产生完整生物体的能力，揭示成人细胞基因组本质上是受精卵基因组的复制品，受精卵比体细胞出现早许多年和许多细胞分裂代次。

然而，没有绝对可靠的损伤检测和修复系统。遗传序列的一些突变能够在修复系统的监察下幸存下来，并且稳定于细胞基因组中，随后复制成为新的DNA分子并传递给子代细胞。这就意味着基因组中积聚的大部分突变是修复装置偶尔失察的结果，而其他的突变则是由于灾难性的损害超过修复系统的修复能力而导致的。