癌症本质上是一种遗传病?

人们普遍认为癌症本质上是一种遗传病，体细胞基因组分子改变的累积是癌症发展的基础（图1)、在过去的十年中，人类基因组测序及DNA测序技术的进步，极大地提高了人们对这类疾病的认识。这些新的见解正从多个层次改变着肿瘤学领域：

图1 与肿瘤演进相关的基因组学和组织病理学步骤代表性图示：从起源细胞发生初始突变到转移的形成。

它令人信服地展示了如胰腺癌和结肠癌等实体瘤的基因组全貌,

这要求积累许多遗传学事件，该过程需要几十年才能完成。

这个时间表为疾病的早期诊断提供了难得的更佳时机，

早期诊断通常与疾病良好预后相关。

1.基因组图谱正在重构肿瘤分类学，推动其从组织学水平向遗传学水平转变。

2.靶向引起肿瘤发生的分子改变的癌症药物获得成功，证实了体细胞遗传改变是癌症治疗的理想靶标。

3.肿瘤基因分型帮助临床医生进行个体化治疗，以寻找适合患者肿瘤治疗的更佳方案。

4.肿瘤特异性的DNA改变是高度灵敏的生物标志物，可用于疾病的检测和监控。

5.对多种癌症基因组进行的分析将识别更多的靶点，对其进行药理学研究无疑会发现新的治疗方法。

将综述散发性肿瘤中遗传水平方面的进展，将重点介绍新的整体基因组研究方法，全面系统地评价肿瘤演进过程中发生的遗传学改变。利用这些强有力的工具，癌症的研究、诊断和治疗将在未来的几年中有新的突破。