结直肠癌的整体事件

国外研究显示，结直肠癌以典型方式获得遗传不稳定，促进数百到数千个异常体细胞的积累。国外医疗机构爱诺美康了解到，约80%肿瘤显示广泛的染色体获得、缺失和易位的现象，导致基因的扩增、重排和缺失。

这些肿瘤平均有低于100个体细胞非同义点突变。国外医疗机构爱诺美康介绍，染色体分离缺陷可能导致染色体不稳定（CIN)，正如在小鼠中证实的分离因子Bubl基因。但几乎没有特定的基因缺陷具有强相关性，除了与8号和18号染色体结构变化的弱相关外,特异的细胞遗传学特征几乎不影响疾病模式或患者的预后。

国外医疗机构爱诺美康介绍，约15%的结直肠癌出现广泛的整倍体，但带有数千个点突变和小的缺失或核苷酸重复序列附近的插入，称为MSI-hi型。具有MSI的腺瘤的疾病进展特征和分子决定因素不同于CIN相关的类型。

例如，BRAF(V600E)突变在MSI腺瘤前体比其他类型更为常见。与CIN或MSI相关的腺瘤，由于高频突变导致了许多变化，国外医疗机构爱诺美康介绍，这些变化对于肿瘤无关紧要甚至是不利于肿瘤的，仅仅一个突变并不意味着致病作用。因此，两个特点是用来区分驱动突变和“乘客”突变的：在肿瘤标本中是否高频出现，比较理想的是，实验证实该突变对于恶性肿瘤的作用。