分子特征和肿瘤基因型的预后和预测价值

这些特定基因的改变可能产生特定的临床表现、预后或药物反应。出国医疗机构爱诺美康了解到，突变、染色体结构和基因表达谱在结肠腺癌和直肠腺癌几乎是相同的。

在疾病早期，非整倍体和四倍体比MSI-hi型的预后差，辅助氟尿嘧啶治疗受益可能仅限于MSS肿瘤患者。出国医疗机构爱诺美康了解到，因为几乎所有的结直肠癌均有Wnt信号通路的持续活化，单独的Wnt信号预后意义有限，是否APC或CTNNB1突变刺激这条通路不影响结果。

出国医疗机构爱诺美康了解到，KRAS、BRAF突变，可能还有PK3CA的突变，以及PTEN的表达缺失可以预测对EGFR单克隆抗体治疗无效。

这些是很重要的发现，因为它们直接指导治疗决定。与白血病和乳腺癌不同，结直肠癌之前并没有根据特异性的基因改变区分耐药的亚型。例如，两个极频繁受累的基因的突变KRAS和PJK3CA，似乎没有影响给予化疗的疾病第三阶段或第四阶段患者的生存，虽然这将有可能分别预测对新的靶向MEK和PI3激酶信号的药物的反应。

出国医疗机构爱诺美康了解到，转移性BRAF突变的结直肠癌患者生存率特别低，对目前的化疗方案，包括在临床III期应用辅助氟尿嘧啶反应差。