肾癌遗传性基因和肾癌的早期诊断和风险预后的研究进展

肾癌不是一种单一的疾病，根据其组织学可将肾癌分为不同的亚型。国外医疗机构爱诺美康了解到，在过去的二十多年，关于遗传性肾癌的研究已经鉴定了5个遗传性肾癌综合征及其易感基因，提示不同的生物学通路参与了肾癌发生。

全世界每年约271000人患肾癌或肾细胞癌（renalcellcarcinoma,RCC)，每年死亡约116000人。国外医疗机构爱诺美康介绍，各种危险因素，包括肥胖、高血压、吸烟和某些职业性暴露，均可以增加肾癌发病的风险。我们目前对于肾癌分子遗传学的了解主要来自对具有肾癌遗传向的家族的研究。具有肾癌家族史的个体一生中患肾癌的概率是一般人的2.5倍,占所有肾癌发生率的4%。

1993年发现了VHL抑癌基因。随后，在遗传性乳头性肾癌（hereditarypapillaryrenalcarcinoma，HPRC)患者中鉴定出原癌基因MET的活化性突变。

近来，造成遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC)的三羧酸循环酶富马酸合酶（FH)的生殖细胞突变、造成伯特-霍格-杜贝（BHD)综合征的FLCN的生殖细胞突变被发现。

国外医疗机构爱诺美康介绍，编码另外一个三羧酸循环酶——琥珀酸脱氢酶B、C和D亚基(SDHB/SDHC./SDHD)的生殖突变已经在有家族史的肾癌患者中被发现。肾癌遗传性基因的发现已经使肾癌的早期诊断和风险预后的遗传学检测得到了很大的发展。