Li-Fraumeni综合征的识别

Li等于1988年首次报道了，Li-Fmumeni综合征并建立了相关的临床诊断标准，现在称为经典LFS标准。海外医疗机构爱诺美康了解到，1994年，Birch等建立了相对宽松的诊断标准以尝试判别非经典标准的p53突变家族，即LFS-like(LFL)标准。

经典LFS标准和LFL标准都是基于p53突变家族史，而很难发现p53新的胚系突变患者。海外医疗机构爱诺美康了解到，实际上，p53新的突变还没有结论，有报道p53新的胚系突变患者比例高达24%。

2001，Chompret等发展了一套用于识别可能携带P53基因突变患者的标准,包括有家族史的p53基因突变患者和没有家族史的新发p53突变患者。海外医疗机构爱诺美康了解到，Chompret标准可以涵盖潜在的有p53新的胚系突变个体。

Li-Fraumeni综合征的临床诊断标准

经典LFS标准

■45岁之前诊断出肉瘤的先证者；

■一级亲属a有45岁之前的肿瘤患者；

■家族间系的一级或二级亲属b在45岁前诊断出癌症或在任何年龄诊断出肉瘤；

LFL综合征标准

■45岁前诊断出任何儿童肿瘤或肉瘤、脑肿瘤或肾上腺皮质癌的先证;

■一级亲厲或二级亲属在任何年龄诊断出LFS相关肿瘤（肉瘤乳腺癌、脑肿瘤、白血病或肾上腺皮质癌）;

■家族同系的一级亲属或二级亲属在60岁前诊断出任何肿瘤;

Chompret标准

■36岁前诊断出特定肿瘤的先证者（肉瘤、脑肿瘤、乳腺癌或肾上腺皮质癌），或在46岁前至少一个一级或二级亲属患有特定肿瘤（如果先证者为乳腺癌患者，则在亲屈中出现除了乳腺癌的其他肿瘤），或一个亲属在任何年龄有多个原发性肿瘤；

■先证者有多原发肿瘤.两种属于特定肿瘤且一个在36岁之前诊断.无须考虑家族史

■先证者有肾h腺皮质癌，无须考虑家族史或确诊年龄

注：LFL,LFS样；LFS,Li-Fraumeni综合征。

A一级亲属的定义为父母、兄弟和孩子。

b二级亲属的定义为祖父母、叔叔、阿姨、侄女、侄子或孙子、孙女。

海外医疗机构爱诺美康了解到，符合LFS诊断标准的个体有50%〜70%确认有p53突变。符合LFL诊断标准的个体有21%〜40%确认有p53突变。符合Chompret诊断标准的个体约有20%的比例确认有p53突变。