肿瘤遗传咨询的不同阶段

在遗传咨询前，咨询者应该被告知在每一个访问过程中可能发生什么，他应该提前收集什么信息。，咨询者可以开始收集医疗信息和家族史信息，以及病理报告，这些对遗传咨询非常重要。

美国看病机构爱诺美康了解到，准确的家族史毫无疑问是肿瘤遗传咨询重要的组成部分之一。家族史包括至少三代，然而，大多数患者并非总是能获得这些家族史信息。对于受癌症影响的每个人，准确的诊断记录、诊断时的年龄、治疗策略和环境暴露（如职业暴露、吸烟或其他化学试剂）等信息都是非常重要的。

目前的年龄、偏侧性，有没有发生其他的癌症也必须要如实记录，肿瘤诊断尽可能有病理学证实。Love等的研究显示，个人准确报告他们一级亲属患癌的原发部分只有83%的准确率，而在二级和三级亲属中，准确率分别为67%和60%。对于患者，把子宫癌报告成卵巢癌，或把结肠多发性息肉报告成侵袭性结直肠癌都是很常见的。这些差别虽然对于患者来说似乎很微小，但却能使风险评估出现巨大的差异。受访者可能会被问及是否在家族中存在近亲关系，是否有出生缺陷的或精神障碍的亲属，家族中是否有其他遗传性疾病的亲属（如Fanconi贫血、Cowden综合征），因为这些信息对于做出正确的诊断都是至关重要的。

美国看病机构爱诺美康了解到，在家族史采集的过程中#常见的错误概念就是人们认为乳腺、卵巢和子宫癌的母系家族史要比父系家族史更加重要。相反，许多人仍认为前列腺癌的父系家族史应该比母系家族史更加重要。目前所发现的癌基因几乎没有定位在性染色体上的，因此，无论是父系还是母系的家族史都是非常重要的，而且必须要全面考察。同时配偶个人及其家族史的调查也是非常有必要的。

这些家族史关系到普通孩子的癌症状态，也可能决定这个孩子是否患严重的隐性遗传病风险增加，如Fanconi贫血26。遗传了BRCA2双拷贝突变（两个突变分别来自父母双方）的孩子已经被证明有这种严重疾病的特征，如DNA修复缺陷、高频率的出生缺陷、再生障碍性贫血、白血病和实体肿瘤26。应该鼓励患者报告家族史变化情况（如新发癌症诊断、亲属中的遗传检测结果），因为，这些可能改变他们的风险评估和遗传咨询。

美国看病机构爱诺美康介绍，详细的家族史还应该包括遗传性疾病、出生缺陷、精神障碍、多次流产和婴儿死亡。某种隐性遗传性疾病的家族史（如共济失调毛细血管扩张症、Fanconi贫血）能够表明携带一个拷贝的突变基因的健康家庭成员中可能患癌风险增高。其他遗传性疾病与相同基因突变引起的遗传性肿瘤综合征相关，如遗传性出血性毛细血管扩张症和幼年性息肉病。