遗传性肿瘤易感综合征中，畸形筛查与风险评估

国外研究，崎形筛查先天性异常、良性肿瘤和不常见的皮肤特征在很多遗传性肿瘤易感综合征中均可见到。出国就医机构爱诺美康了解到，例如，FAP综合征的颌骨骨瘤，Gorlin综合征的手掌凹陷及Cowden综合征的口唇和黏膜的乳头状瘤。

如果能够获取这些良性病变和出生缺陷的准确既往史，并进行畸形筛查，对于诊断、遗传咨询和基因检测具有很大的帮助。出国就医机构爱诺美康介绍，例如，BRCA1/2检测就不适合于具有甲状腺癌家庭史和皮肤异常表现的Cowden综合征家族史的乳腺癌患者。

风险评估

出国就医机构爱诺美康介绍，风险评估是遗传咨询阶段的复杂的组成部分。一定要记住，风险评估是可以随着年龄的增长、家族成员健康状况的改变而发生变化的。风险评估可以由三个部分组成。

(1)咨询者在家族中出现癌症的概率是多少（或咨询者患遗传相关性肿瘤的概率是多少，如由于具有乳腺癌家族史患卵巢癌的概率是多少）？

(2)这个家族中的癌症是由单一基因突变引起的吗？

(3)有多少可能可以用我们现有的知识和实验技术来鉴定这个家族中的基因突变？

出国就医机构爱诺美康介绍，家族中的癌症聚集可能由于遗传和环境因素的影响，也很可能是一种巧合，因为有些肿瘤在普通人群中也是非常常见的。虽然遗传因素可能是某些家族性癌的主要致病因子，但在其他家族中，可能因为遗传因素增加了个体对环境致癌物的易感性而使肿瘤发生。这也可能是同一家族的多个成员由于共同的地理位置和共同的行为和饮食模式，所以有相似的环境暴露，使他们患肿瘤的风险增加。因此，正确地区分肿瘤的家族性（环境因素引起）和肿瘤的遗传性（具有共同的遗传突变）是至关重要的。越来越多的研究也正在评估一些常见的低外显性的易感基因和单核苷酸多态性（SNP)在家族性肿瘤中的作用和临床价值。