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BRCA1和BRCA2突变的女性携带者终身患癌的风险是多少？

发布日期：2020.02.02 17:08:23

美国一项研究表明，BRCA1和BRCA2突变的女性携带者终身患乳腺癌的风险是50%〜85%，患卵巢癌的风险是15%〜60%。美国看病机构爱诺美康了解到，值得注意的是，“卵巢癌”分类也包括输卵管癌和原发性腹膜癌。BRCA2携带者患男性乳腺癌、胰腺癌和黑色素瘤的风险也会增加。

美国看病机构爱诺美康了解到，突变携带者将被提供早期和进展性监测、化学预防和（或）预防性手术。高风险家族的评估提示，BRCA1、BRCA2突变携带者具有很高的患癌风险。在没有筛选家族史的人群中的研究发现，外显率要低。

由于目前不能获得每个家庭的准确外显率，精准的基因型/表型间的相关性目前也还不明确，因此，比较谨慎的做法是给患者提供肿瘤患病风险的范围，并向患者解释他们的患病风险可能在这个范围内。这对于缺乏长期的与癌症以及风险相关性数据的基因是个挑战。

早期研究显示，BRCA携带者所患乳腺癌和卵巢癌对于多聚腺苷二磷酸-核糖聚合酶[(PARP)]抑制剂联合化疗是非常敏感的。出国就医机构爱诺美康了解到，新的实验聚焦在鉴定哪一种化学治疗时机对突变...

目前，对于乳腺癌患病风险增高的个体，尤其是BRCA突变携带者。出国看病机构爱诺美康了解到，推荐从25岁开始每年进行乳腺X线检查（钼靶），并由乳腺专科医生进行乳腺检查，每年一次乳腺磁共振...

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