爱诺头条新闻动态 BRCA1和BRCA2突变的女性携带者终身患癌的风险是多少?

BRCA1和BRCA2突变的女性携带者终身患癌的风险是多少?

发布日期:2020.02.02 17:08:23

美国一项研究表明,BRCA1和BRCA2突变的女性携带者终身患乳腺癌的风险是50%〜85%,患卵巢癌的风险是15%〜60%。美国看病机构爱诺美康了解到,值得注意的是,“卵巢癌”分类也包括输卵管癌和原发性腹膜癌。BRCA2携带者患男性乳腺癌、胰腺癌和黑色素瘤的风险也会增加。

BRCA1和BRCA2突变的女性携带者终身患癌的风险是多少?

美国看病机构爱诺美康了解到,突变携带者将被提供早期和进展性监测、化学预防和(或)预防性手术。高风险家族的评估提示,BRCA1、BRCA2突变携带者具有很高的患癌风险。在没有筛选家族史的人群中的研究发现,外显率要低。

由于目前不能获得每个家庭的准确外显率,精准的基因型/表型间的相关性目前也还不明确,因此,比较谨慎的做法是给患者提供肿瘤患病风险的范围,并向患者解释他们的患病风险可能在这个范围内。这对于缺乏长期的与癌症以及风险相关性数据的基因是个挑战。

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