为什么BRCA突变携带者，乳腺癌患病风险增高？

目前，对于乳腺癌患病风险增高的个体，尤其是BRCA突变携带者。出国看病机构爱诺美康了解到，推荐从25岁开始每年进行乳腺X线检查（钼靶），并由乳腺专科医生进行乳腺检查，每年一次乳腺磁共振成像（MRI)检查，并由乳腺专科医生和妇科医生每年进行临床乳腺检查。

一般建议乳腺X线和MRI检查在一年中间隔进行，以便每6个月就可以计划一些干扰措施。出国看病机构爱诺美康了解到，近期的数据表明，40岁以下的BRCA携带者用MRI监测更加安全、有效，未来可能在此人群中代替乳腺X线检查。

出国看病机构爱诺美康介绍，随着新技术和新数据的不断获得而不断发展。BRCA携带者可以服用选择性雌激素受体调节剂（SERM)或芳香化酶抑制剂，目的是希望降低乳腺癌的发病风险。

这些药物在具有乳腺癌家族史的高危妇女中使用可以有效降低风险,但是在没有BRCA突变携带的家族中，关于这些药物的作用数据还有限。但是有数据显示，在BRCA基因突变的携带者服用他莫昔芬治疗乳腺癌可以减少对侧乳腺癌的发生风险。此外，大部分患乳腺癌的BRCA2携带者是雌激素阳性亚型,希望此人群对于化学预防反应好。

当然，具体的疗效还需要进一步证实。预防性双侧乳腺切除术可以降低90%的女性患乳腺癌的发病风险。在基因测试出现之前，肿瘤家族各代成员切除高风险组织的现象也是存在的，在她们并不知道自己的家族性肿瘤的患病风险是否增加。遗传性肿瘤家族中，50%的未受累成员没有携带遗传易感基因，可以免除预防性手术或侵人性高风险监测方案。因此非常清楚的是，在患者未进行遗传咨询和DNA检测的前提下即给予预防性手术切除是非常不合适的。