家族性腺瘤性息肉病（FAP)遗传测试与咨询

在20〜30岁时检测到至少100个结直肠腺瘤性息肉可以考虑诊断为家族性腺瘤性息肉病（FAP)。美国看病机构爱诺美康介绍，为了明确肠外肿瘤的风险并协助确定亲属FAP发病的风险，仍然推荐APC遗传监测。遗传测试也被证明是高性价比的,虽然它不可能改变有广泛性腺瘤性息肉病例的临床管理。

美国看病机构爱诺美康考虑到表型的变异，AFAP的诊断标准目前尚未达成共识。NCCN目前建议累计结直肠腺瘤大于10个的患者进行遗传咨询和遗传检测、在那些不严重的息肉患者APC突变的确认可以肯定AFAP的诊断。值得注意的是，有100个或更多的腺瘤性息肉患者如果发病年龄较晚（一般在40岁以后）也可能患有AFAP。

区分FAP、AFAP和其他结肠息肉病条件并不总是简单的。具有常染色体显性遗传特征模式的家族史提示FAP/AFAP，发现APC突变的可能性增加。然而，10%〜30%的有APC基因的生殖细胞突变的先证者是新发生的，他们的父母均未受累。此外，累计小于10个腺瘤的AFAP患者也并不少见。对于息肉数量较少的患者，是否应该进行基因检测还不明确。然而，这些个体的密切随访非常重要，如果多发腺瘤继续发展，那么应该重新考虑基因检测。

美国看病机构爱诺美康介绍，与提到的其他情况不同，肥大性或错构瘤性结肠息肉一般认为与FAP和AFAP无关。因此，如果发现多发性肥大性或错构瘤性结肠息肉，APC基因测试不太可能提供有用的信息。与APC突变相关的其他特征有助于诊断AFAP或FAP,包括胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、骨瘤、视网膜色素上皮先天性肥大（CHRPE)、纤维瘤病和肝母细胞瘤。