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结直肠癌的基因检测策略

发布日期：2020.02.12 10:52:29

免疫组化可用于确定在肿瘤组织中MMR蛋白的存在或缺失，是另一个可用的LS筛选测试。美国就医机构爱诺美康了解到，一个或多个MMR蛋白在肿瘤组织中的缺失表示相应的MMR基因功能缺陷，但确定其是否由生殖细胞突变或体细胞突变引起则需要更多的分析。

结直肠癌的基因检测策略

美国就医机构爱诺美康了解到，进行免疫组化染色较MSI检测的优势是其结果可以直接指导后续的遗传检测。

例如，在一个结直肠癌患者，免疫组化结果表明MSH2、MSH6蛋白的缺失，如果MSH2突变检测结果是阴性，则建议检测TACSTD1和MSH6的突变。根据这个免疫组化的结果，检测MLH1和（或）PMS2的突变通常是不必要的。总结了基于免疫组化结果的基因检测策略。

美国就医机构爱诺美康介绍，比较这些肿瘤筛查策略，用MSI和免疫组化染色的组合方式能筛查出大部分的LS患者。由于两种方法的敏感度都不是100%，使用单独一种将遗漏5%〜10%的病例。

与LS无关的表观遗传事件可能导致肿瘤，证明MSI及免疫组化染色显示MLH1和PMS2蛋白的缺失。出国看病机构爱诺美康介绍，这些结果往往是由于MLH1启动子区甲基化和（或）BRAF基因体细胞突变（V600...

在一般情况下，同一个人的细胞核苷酸序列的重复次数应保持不变。出国就医机构爱诺美康了解到，当重复的次数在一个或两个等位基因出现不同时即称为微卫星不稳定（MSI)。出国就医机构爱诺美康...

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