结直肠癌微卫星不稳定性的衡量标准是什么?
发布日期:2020.02.12 10:42:59
在一般情况下,同一个人的细胞核苷酸序列的重复次数应保持不变。出国就医机构爱诺美康了解到,当重复的次数在一个或两个等位基因出现不同时即称为微卫星不稳定(MSI)。

出国就医机构爱诺美康介绍,微卫星指在单个核苷酸或多个核苷酸多次重复的DNA序列。在LS患者,5个微卫星位点作为衡量MSI的标准,如果至少有40%的标记出现不稳定,则LS相关肿瘤被认为有高水平的MSI(MSI-H)。
几乎所有的LS相关肿瘤均显示出MSI,但MSI并不是诊断LS的特征,有10%〜15%的结直肠癌患者显示MSI。然而,MSI检测可以作为一种筛选工具用于帮助确认生殖细胞遗传检测显示有MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变的个体。如果患者有MSI-H结直肠癌,并符合Amsterdam标准IF则可诊断为LS综合征。
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麻省总医院(1) 麻省总医院对爱诺美康转诊资质的认证(NO.1页)。
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麻省总医院(2) 麻省总医院对爱诺美康转诊资质的认证(NO.2页)。
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