结直肠癌和子宫内膜癌的终身患病风险研究

结直肠癌及子宫内膜癌是常见的两种LS相关的恶性肿瘤，文献已经报道了一些终身患癌风险的数据。美国治病机构爱诺美康了解到，确认和测试方法的差异不仅产生了丰富的数据，也提供了较宽范围的癌症风险估计，供临床医生和患者考虑。

研究一致发现，LS男性患者终身患结直肠癌的风险高于女性LS患者，男性结直肠癌患病风险是27%〜92%，而女性的风险是22%〜68%。

美国治病机构爱诺美康介绍，对MLH1、MSH2和MSH6突变携带者的大型研究表明，男性和女性患结直肠癌的风险分别为38%和31%。

在LS结直肠癌诊评均年龄往往比群年轻（估计为45〜59岁）。研究表明，LS女性患者患子宫内膜癌的终身风险为33%〜39%。已被诊断为结直肠癌的LS患者第二次患原发性结直肠癌风险也增加（10年风险为16%)。

LS相关肿瘤患病风险，除了有性别差异，似乎也有一些基因特异性相关癌症风险的差异。比较MSH6和PSM2,MLH1和MSH2与更高的整体癌症风险相关。在LS患者家族当中，多变的表型非常常见。因此，作为一项常规内容，LS家族管理应该考虑家族史（讨论见下文）。

美国治病机构爱诺美康介绍，在LS患者卵巢、胃、小肠、尿路上皮、胆道等部位的恶性肿瘤较一般人群也有更高的发生频率。虽然已有研究报道这些不常见的肿瘤类型的累积风险，与结直肠癌及子宫内膜癌相比，它们通常病例较少，且终身癌症风险小于10%。也有LS相关胰腺癌和乳腺癌的报道，但数据并不一致。

美国治病机构爱诺美康介绍，近期的一项前瞻性研究表明，MMR基因突变携带者与他们正常亲属相比上述两种肿瘤的发病率有所增高。但是，基于这些报告的风险，是否要改变筛查建议，还需要更多的数据。一些LS患者也易患皮脂腺病变和皮肤角化棘皮瘤。当患者具有这些皮肤病变之一并伴有内脏器官的恶性肿瘤时，他们患有LS的变种，称为Muir-Torre综合征。一些研究表明，这些皮肤病变在LS比预想得更为常见，皮肤皮脂腺肿瘤应视为典型的LS疾病谱的一部分。另一个LS综合征变种以胶质母细胞瘤存在为特征，称为Turcot综合征。Turcot综合征常是APC基因的突变造成的，但也已在错配修复基因（MMR)缺失的个体中发现。