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Lynch综合征相关的结直肠癌（CRC)遗传性的风险研究

发布日期：2020.02.11 13:17:39

5%〜10%的结直肠癌（CRC)是遗传性的，通常以有无息肉作为主要特征来归类。出国就医机构爱诺美康介绍，Lynch综合征（LS)，又称为遗传性非息肉病性结直肠癌，是常见的遗传性结直肠癌，在美国约占结直肠癌总发病人群的2.2%。

出国就医机构爱诺美康了解到，在新诊断的子宫内膜癌（EC)中，LS综合征也占2.3%。LS患者患其他癌症，包括卵巢癌、胃癌、小肠癌、尿路上皮癌和胆道癌的风险增加。

由于癌症风险增加，针对LS患者的癌症筛查建议与一般人群有显著不同，旨在尽可能减少癌症的风险和负担。

4种错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的其中一个突变均能引起LS，已有针对4种基因的临床基因检测。

出国就医机构爱诺美康介绍，与大多数其他遗传综合征不同，典型的LS临床检测在生殖细胞遗传检测前，先进行微卫星不稳定性（MSI)的检测和（或）肿瘤组织的免疫组织化学（IHC)染色检测。这种检测方法的差异可以有针对性地进行遗传分析，从而在大部分检测中降低成本，虽然不是所有的样本。

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