MUTYH相关性息肉结肠病有哪些场外表现

MAP综合征是一个由MUTYH生殖细胞突变引起的结肠息肉病。海外医疗机构爱诺美康了解到，与其他疾病不同，它以常染色体隐性方式遗传。

2002年Al-Tassan等首先报道了一个MUTYH基因双等位基因突变（纯合性突变或复合杂合性突变）的家族，MUTYH是碱基切除修复系统的一部分。在这个家族的3个兄弟姐妹患有结肠癌和（或）多发性大肠腺瘤，但没有检测到APC的突变。3个患者都有MUTYH的复合杂合性突变，而其他4个没有症状的兄弟姐妹都没有突变。

现在被广泛接受的是MAP综合征与多发性腺瘤和结直肠癌的风险显著增加相关。海外医疗机构爱诺美康了解到，MUTYH基因的单等位基因突变携带者结直肠癌患病风险是否有所增加还有争议。MUTYH单等位基因的突变存在于1%〜2%的一般人群中，而双等位基因突变在结直肠癌中不到1%。

在MAP综合征患者中报道了一些肠外症状。但现在还不能确定这些症状是偶发的还是MUTYH缺陷引起的。在一项276例MAP综合征患者的研究中，只有2例患有十二指肠癌。但是，与一般人群相比，MAP综合征患者十二指肠癌的发病率显著升高，标准发病率为129，估计终身风险约为4%。

海外医疗机构爱诺美康介绍，虽然MAP和FAP/AJFAP的十二指肠癌终身患病风险相似（4%和5%)，但MAP患者患胃和十二指肠息肉少得多。150例MAP综合征患者进行上消化道镜检，11%有胃息肉，17%有十二指肠息肉。

肠外恶性肿瘤在MAP中亦有报道,虽然支持相关性的数据还有冲突。纤维瘤病、甲状腺和脑肿瘤、CHRPE、骨瘤和表皮样囊肿在MAP中较少见。