MutYH相关性息肉(MAP)是否存在APC基因缺陷的研究

一项研究显示，MutYH相关性息肉(MAP)起初于2002年被发现，此类患者往往能够达到FAP的诊断标准。出国看病机构爱诺美康了解到，但是MAP并不存在APC基因缺陷，进一步检测确定其存在MYH基因的双等位基因突变，是一个常染色体隐性遗传性息肉病综合征。不同种族可能有不同的MYH基因突变，而在表型上与FAP类似。

出国看病机构爱诺美康介绍，资料表明7.5%的经典型FAP病例中不存在APC基因突变而存在MYH双等位基因突变。从生化的角度来讲，MYH基因修复其DNA突变可被活性氧破坏。它常表现为具有多发结肠腺瘤的FAP，不过它也可导致MMR基因突变而呈现与LS类似的表现。

诊断困难使得手术选择充满挑战。中于疾病发病率极低，且诊断较为困难，此类患者往往被建议转诊到遗传咨询师那以便获得更佳的治疗方案。

Leite等评估了19例APC基因突变阴性患者的MYH基内突变的发生率。他们发现69%登记为经典型FAP和17%登记为AFAP患者存在MYH基因突变。

出国看病机构爱诺美康介绍，在该组病例中共10例有MYH基因突变的患者行手术治疗，其中：5例行全结肠切除术，4例行重建性全大肠切除术和1例行左半结肠切除术。行结肠部分切除术的患者结果再次行全结肠切除术。2例患者在结肠癌发生前做了预防性结肠切除术。有10例患者因发现结直肠癌而行手术治疗的，其中3例有同时性或异时性病变。发展为结直肠癌的中位年龄为50.6岁，这比经典型FAP约长10年。尽管该研穷中病例数较少，但数据表明对于此类患者单纯行肠息肉筛查是不够的，它们应该与AFAP同等对待，预防性的结肠切除术也应纳人考虑，行预防性结肠切除术的时间或可晚于AFAP。