结肠癌患者遗传性结直肠癌综合征研究

一项研究显示，随着结直肠癌遗传学研究的深入，据估计有10%的结肠癌患者患有已知的遗传性结直肠癌综合征。出国看病机构爱诺美康了解到，遗传性结直肠癌综合征的外科和内科治疗，以及遗传因素在肿瘤治疗中的作用。临床中经常见的遗传性结直肠癌，包括Lynch综合征(LS)，家族性腺瘤性息肉病(FAP)，轻表型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)，MutYH相关性息肉病(MAP)和锯齿状息肉病综合征(SPS)。

出国看病机构爱诺美康介绍，逐节回顾该类综合征的评估和治疗指南，以及外科治疗与手术方案制定。极度详细的经过验证家谱和病理结果证实的多代家族癌症史，以及生殖系突变检测，对治疗决策的制定具有至关重要的作用。虽然对于此类综合征的治疗仍很复杂，但该知识有利于更好地治疗患者本人及其整个家庭后代。

我们对遗传性结直肠癌(CRC)泠子基础进行了回顾及总结。遗传性结直肠癌综合征的外科和内科治疗的研究进展及肿瘤遗传学计治疗决策的影响。大肠癌占世界上癌症死亡原因第三位，估计其发病率每年超过100万例。结肠镜检查的发展使得结直肠癌的发生率下降了45%〜77%,近来报道自1990年以来死亡率下降超过30%。

出国看病机构爱诺美康介绍，随着对大肠癌的遗传学认识的不断发展，据估计，2%~10%的结直肠癌患者患有已知的遗传性结直肠癌综合征。此外，20%~30%结直肠癌病例有家族性成分的因素，但没有一个明确的遗传性疾病的标志。

在识别基因突变之前，诊断家族性癌症综合征主要基于高度特异性的临床和家族史。

现在，外科和内科治疗此类疾病往往是基于患者DNA的病理性变异，对于有遗传背景的结直肠癌高危患者高度警惕。这些信息提供早期内镜/手术干预指征，及指导辅助化疗。这种方法不仅可以预防或治疗结直肠癌患者本人，也使患者的家族受益。